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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、

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上午或者是下午都可以打瑞白,可以在医生的建议根据自己的实际情况确定打针时间,因为打完瑞白后常见的副作用有发烧,浑身无力,以及骨痛等,所以为了减少瑞白副作用对日常生活的影响可以选择在晚上打。瑞白有一定的保胎作用,在试管婴儿移植后,适当使用瑞白可以促进胚胎着床,提高试管婴儿成功率。

瑞白有两种注射方式,皮下注射或者是静脉注射,注射时间可以根据自己的身体情况来选择,无论是上午、下午还是晚上都行,需要注意的就是打瑞白一定要在医生的指导下进行,不能随便使用,下面可以了解一下打瑞白的时间、方式以及注意事项:

1.打瑞白常见的副作用有肌肉酸痛,骨痛、腰痛、胸痛等,少见的还会出现食欲不振或肝脏异常的情况,所以为了防止瑞白的副作用对如上生活的影响,可以在下午或者晚上打;

2.瑞白可以选择皮下注射或者是静脉注射,皮下注射通常选择上臂区域或者肚皮进行相关注射;

3.注射时请核对药品名称,有瑞白和新瑞白,两者有区别,不能混淆,非必要情况不要私自注射。

国内第一代试管婴儿移植一次的费用大约会花3-5万元,但是并一定会一次性移植成功,一般会经过2、3次移植才会成功,进行多次移植费用会在8万元及以上。第一代试管的移植一次费用主要包括前期身体检查费用、促排期药物费、卵泡监测费、取卵手术费、移植费用等,具体费用也会是因人而异的,如果女性卵巢功能不好、对促排药敏感程度不同

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。地贫属于容易预防很难根治的遗传性疾病,轻型的地贫往往不需要终止妊娠,轻型地贫患儿和正常婴儿几乎无异但是需要平时注意一下饮食营养均衡,如果胎儿确诊为重型地贫必须要终止妊娠。

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重症患儿需要进行造血干细胞移植胎儿就必须长期依靠输血并终身服用除铁挤维持生命,即使如此胎儿的存活率依然不高,随着年龄的增长身体的发育,胎儿的地贫症状会越来越严重,铁长期的沉积在肝脾等器官最终引起器官衰竭导致死亡。所以在结婚之前一定要了解自己家族的遗传病,产前做好筛查,如果胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。

九月份备孕去做地筛医生说是怀疑是地贫,进一步检查抽血基因测序然后检查结果HbA是95.2,HbA2是2.6,HbF1.9先请问一下姐妹们这个有可能是地贫吗?下周就会出结果了,已经怀孕一个月了需要终止妊娠吗?

网友洛丽塔

生育顾问

轻度地贫是可以放心的怀孕的,生的孩子有一半的几率都是健康的或者是轻度地贫,轻度地贫对胎儿后期的发育和生活是没有什么影响的,只要在孕期做好检查就好了,避免是先天携带重度地贫,轻度地贫可以不终止妊娠。

如果是地贫要怀孕的话一定要做好检查哦,我有个朋友的女儿就是地贫,现在每个月都要去医院输血,而且每天都要吃除铁药,除了经济上的负担还有精神上的压力,稍微一停药就有可能有生命危险。

网友lucas

你这个各项数据都有点偏高,患轻度地贫

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无论是外地户口还是本地户口国家免费产检都需要在社区医院建档后方可享受,没有建档是不能做免费产检查血常规尿常规的。但是没建档能办出生证明,也能正常做产检,只是需要自费进行而且,不建档自费产检可能会影响后期生育保险对于产检费用的报销,部分地区规定,有生育保险的孕妇一定要在定点医院建卡才能享受报销。

对外地怀孕的女性,通常是建议在孕12周左右进行建卡,怀孕建卡要一天时间就够了,要生的时候再进行转档,这样更能保证孕期以及分娩时候孕妇与胎儿的安全。

amh0.04只要还有卵子就有自然怀孕的可能,目前临床上连amh0.01或者是amh0.02的都有通过调理自然怀孕的成功案例,所以说,amh0.04也是还有生育的机会的。虽然amh0.04确实是很低,卵巢储备功能差,但是可以去做一个超声监测卵泡,看看是否还有卵子,有的话,可以在医生指导下进行治疗,然后试孕,就有希望怀孕。

亲爱的,我amh还不到0.04呢,才0.033,fsh这个月29,左侧卵巢萎缩,右侧卵泡只有一个,现在都自然怀孕了,所以说,不要放弃,好好调理,会好孕的!

网友阿宝1207

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AMH值代表着你卵巢里面卵宝宝的储备量,所以代表一部分生育力。只要还有卵子,即使只有1颗健康的卵宝宝就有自然怀孕的机会,AMH值低只是代表着卵宝宝的数量,并不代表着卵宝宝的质量差。

网友可爱到大

我觉得amh0.04虽然低,但还是建议自怀,这个是卵子储备,如果试管可能要促

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地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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