地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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试管婴儿虽然解决了很大一部分不孕不育夫妇的,但做试管婴儿的费用昂贵,而且目前我国的成功率只有30%~60%,很多人需要经历几次才能成功受孕。所以很多人都想知道怎样才能提高试管婴儿的成功率。
想试管婴儿的成功率提高,
个人的体质和胚胎的质量好坏
都是非常重要的。所以先调理好自己的状态再去做试管婴儿,那成功率必然会有所提高。而且因为做试管婴儿的过程需要促排,一次性促进多个卵泡的成熟,所以适当补充维生素有着很大的作用。
蛋白质、叶酸、铁、锌等维生素
很多人都不会缺,因为在做试管婴儿促排的时候,医生都会一再强调要多吃高蛋白的食物,所以一般人都不会因为蛋白摄入不足而导致成功率下降。另外叶酸、铁、锌等维生素,对于想怀孕的朋友都会自己补充。
但是有一种维生素是很多人是缺乏的,而且对试管婴儿的成功率有很大的影响。
那就是
维生素D
。根据我国金域检验中心的数据显示,在收集到的1404335份样本中,血清25-羟
维生素D3缺乏率高达77%
。而依据刊登在《人类生殖杂志》上据2700名试管人群的研究发现,维生素D充足的女性比维生素D不足的女性,
试管成功率高出34%
。所以在做试管婴儿前先抽一下血,
检测一下体内
血清25-羟维生素D3
水平
,如果缺乏,及时补充,可明显提高试管成功率。体内维生素D的标准
缺乏:
血清25-羟维生素D3小于20ng/mL
;
不足:
血清25-羟维生素D3在20~30
ng/mL
之间;
正常:
血清25-羟维生素D3在30~100
ng/mL
之间;
中毒:
血清25-羟维生素D3大于100
ng/mL
。
如何补充维生素D
正常情况下,平时多晒太阳即可有效合成维生素D,并不需要额外补充,但可能真的免费的东西不好吧,所以很多人都不愿意采用这方面来补充维生素D,所以导致很多人维生素D缺乏。
不过当长期导致维生素D不足时,想快速补充维生素D,再想通过晒太阳来补充也是很难的,这时候多需要额外补充。
一般来说,补充多少量和多长时间的维生素D需要根据个人缺乏的程度,一般内分泌学会委员会建议补充每天补充
1500~2000IU维生素D3
,而且补充的时间不宜超过半年,补充半年后一定要停止并检查血清25-羟维生素D3水平,避免维生素D中毒。维生素D中毒有什么后果
维生素D摄入过量,会导致维生素D中毒,不但会有
恶心、呕吐、腹泻、尿频等不适症状,严重还会导致昏迷惊厥、肾衰竭等
。对于孕妇来说,孕早期出现维生素D中毒还会导致胎儿畸形
。试管
用途:
①少量试剂的反应容器;②少量气体的发生器;
③收集少量气体。
注意事项:
①可以直接加热(加热前需预热);②不能骤冷骤热,防止炸裂;
③装液体时不能超过试管容量的三分之一。
试管夹
用途:
用于夹持试管。注意事项:
①使用时从试管底部往上套;②手指不能按在试管夹的短柄上,防止试管脱落。
试管架
用途:
用于放置或晾干试管。注意事项:
试管用完以后要倒放在试管架的小木桩上,以便晾干。烧杯
用途:
①配置溶液;②大量试剂反应容器;
③盛放腐蚀性药品进行称重。
注意事项:
①不能直接加热,加热前需垫石棉网,使受热均匀;②加热时,烧杯外壁必须擦干。
量筒、量杯
用途:
②排水法测量固体的体积;
③排水法测量气体的体积。
注意事项:
①视线水平读数,读取凹液面的最低处,凸液面的最高处;②仰视读数导致读数偏低,俯视读数导致读数偏高;
③不能加热,也不能量取温度过高的液体;
④量筒、量杯没有零刻度线;
⑤不能作为化学反应容器使用;
⑥不能稀释浓酸浓碱溶液;
⑦不能用于药品的溶解;
⑧不能用于储存化学药品;
⑨不能用刷子等工具清洗,会影响精确度。
广口瓶
用途:
用于盛放固体药品。注意事项:
①不能用于加热;②取用试剂时,瓶塞要倒放在桌面上;
③摆放时标签要朝外;
④避光保存的药品要使用棕色瓶;
⑤酸性药品要使用玻璃塞;
⑥碱性药品要使用橡胶塞。
细口瓶
用途:
①用于盛放液体药品;②也可用于盛放粉末状固体药品。
注意事项:
①不能加热;②取用试剂时,瓶塞倒放在桌面上;
③摆放时,标签要朝外;
④倾倒液体时标签要朝手心;
⑤避光保存的药品要用棕色瓶;
⑥酸性药品要用玻璃塞;
⑦碱性药品要用橡胶塞。
集气瓶
用途:
①用于收集或贮存少量气体;②燃烧实验的反应容器;
③可用作洗气瓶。
注意事项:
①集气瓶不能加热;②要与磨砂的玻璃片配套使用。
胶头滴管
用途:
用于滴加或吸取少量液体。注意事项:
①滴加液体时,不能伸入容器内,更不能与容器接触,应垂直悬空于容器正上方;②吸取液体时,不能在液体内部挤压胶帽,应在空气中按住胶帽后再伸入液体中松开胶帽来吸取药品。
③不能倒置,也不能平放在桌面上,防止药品腐蚀胶帽,应插入干净的瓶中或试管内;
④用完之后立即用水清洗,禁止未清洗就吸取另一药品。
滴瓶
用途:
用于盛放液体药品。注意事项:
①滴瓶上的滴管与滴瓶配套使用,不能用于其他药品的使用;②滴瓶上的滴管不能用水冲洗;
③不可长时间盛放强碱,不可久置强氧化剂;
④已经吸取的药品不能倒回。
漏斗
用途:
①过滤仪器;②向小口径容器内注入液体。
注意事项:
①漏斗不能加热;②使用时应与滤纸匹配。
长颈漏斗
用途:
用于装置反应器的漏斗。优点:
添加液体更加方便。注意事项:
使用时末端插入液面以下。分液漏斗
用途:
①用于装置反应器的漏斗;②用于物质的分离提纯。
优点:
①控制液体的滴加速度;②控制化学反应速率。
注意事项:
①使用前要检查旋塞处是否漏水;②漏斗内加的液体量不能超过容积的四分之三。
玻璃棒
用途:
①过滤操作中用来引流;②搅拌,加速溶解;
③搅拌,加速散热;
④搅拌,使均匀散热;
⑤蘸取少量液体;
⑥转移固体;
⑦引发反应。
注意事项:
①搅拌时不能太用力,避免玻璃棒或容器破裂;②搅拌时不要碰触容器壁和容器底;
③搅拌时要朝一个方向搅拌。
药匙
用途:
取用粉末状或小颗粒状固体药品。注意事项:
①用完后要用干净的纸擦拭;②不能用药匙取用热药品;
③不能接触酸碱溶液;
④粉末状药品的取用可以用纸槽代替。
初中常见化学实验仪器的用途及注意事项(下)
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