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来源:http://www.aixinzhi.cn  日期:2022-08-07
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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吉林大学第二医院生殖科开展的人工助孕技术目前已经比较成熟了,各项人工助孕技术的成功率也都比较高。吉大二院生殖中心开展的人工助孕技术有夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术,而目前吉大二院试管成功率在50%左右,处于国内先进水平,其人工授精助孕成功率在国内平均水平,单次成功率为15%-20%左右。

吉林大学第二医院生殖医学中心是在妇产科基础上改建而来,虽然与国内其他试管婴儿医院相比开展人工助孕技术较晚一些,但是目前技术已达国内同行水平。下面就为大家分享一下吉大二院开展的人工助孕技术以及对应的成功率:

1.人工授精:目前吉大二院开展的是夫精人工授精,还没有供精资质,所以不能做供精人工授精,该院人工授精单次成功率为15%-20%左右;

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2.一代试管:吉大二院一代试管技术的成功率普遍在45%左右,若是患者年龄不大,成功率可能会更高些,相反年龄越大,成功率越低;

3.二代试管:二代试管与一代试管相比,增加了单精子注射受精,所以二代试管的受精率会比较高,从而也提高了试管总体成功率,可以达到50%左右。

许多姐妹在做试管婴儿时,经历过了常规的身体检查之后,就要准备进周了,在试管疗程中,女性的卵子质量和数量对试管婴儿最终的成功率有着重要的意义,因此促排卵是试管疗程中十分重要的阶段,选择适合自己的促排卵方案才能事半功倍。下面为大家介绍试管常见的促排方案,大家根据自身情况考虑,看看适合哪一种方案。

自然周期

自然周期是指不使用任何促排药物,自然地获取卵子。但是这种方案成功率比较低,得到卵子要看运气。一般只建议癌症病人和卵巢条件很差、促排卵无效的患者。

超长方案

超长方案是相对于长方案来说的,因为在促排卵治疗之前要先用长效GnRH-a(达菲林)一至数月,用药周期比较长,所以称之为超长方案。该方案适用于子宫内膜异位症患者,比如巧克力囊肿、子宫腺肌症等。超长方案周期内女性自身子宫内膜容受性将会得到改善,获得卵泡会更加均匀,但同时也会延长治疗时间和成本。

长方案

长方案是指从黄体期开始打降调针,大约14天后即月经来潮的第3-5天开始打促排卵针,这个方案大约需要25天左右取卵。它主要适用年轻的卵巢反应正常的孕妈以及部分子宫内膜异位症的女性,总体比较稳定。

短方案

短方案前后约需8-12天的促排时间。是从月经周期第2或第3天开始用CnRH-a(达菲林),同时给予促性腺激素针剂进行促排卵,至注射HCG为止。适用于年龄偏大、卵巢贮备功能低下患者。对于长方案促排出现不良反应的某些患者,建议尝试一下短方案。

拮抗剂方案

所需要的时间约需10-15天时间,在月经后第3天直接开始打促排卵针,4-5天后再加拮抗剂,使用促排卵针加拮抗剂的方法直到取卵。适用于大部分患者,尤其是多囊卵巢综合症患者。

微刺激方案

微刺激方案只会使用很小剂量的促排针,促排时间在10-15天,该方案适用于既往长方案或短方案反应不佳,或卵巢储备功能低下的患者,降低不适感及卵巢过度刺激风险,安全性高,药物费用较低,不过可能导致需要数个周期取卵,疗程较长。

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试管婴儿打针注意事项

认真的听从医生的安排,另外在打针期间女性一定要严格的遵守医生的遗嘱,比如在饮食上少吃油腻的及剌激的食品,多吃清淡的食物。另外在平时的生活中要多喝水,多活动不要喝酒抽烟,为了保证试管婴儿的成功一定要有合理健康的日常安排。

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