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来源:http://www.aixinzhi.cn  日期:2022-08-11
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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自然周期冻囊胚移植包括增殖内膜、使用孕激素进行内膜转化、转化完成后冻胚移植。步骤如下,在月经10-12天时监测卵泡,卵泡成熟、自然破裂后就需要进行黄体支持,也就是使用黄体酮两到三天,把冻溶的胚胎解冻,进行胚胎移植。根据自然月经周期变化、服用孕激素或促排卵药物等方式进行增殖内膜,一般是使用地屈孕酮片,使用个3-5天左右的时间,帮助内膜转化,在移植前移植前一天,第二天,第四天打HCG,最后进行移植。

自然周期冻囊胚移植主要是涉及内膜的转化,一般需要使用地屈孕酮片、补佳乐等药物进行内膜的转化,再根据冻胚情况安排合适的时间进行移植,通常成功几率还是比较大的。下面是关于自然周期移植冻胚移植用药详细步骤:

1.在月经的第10-12天监测卵泡,诱使卵泡长大,并且在自然破裂以后,进行黄体酮支持2-3天,根据医生的医嘱进行使用;

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2.在胚胎实验室把冻溶的胚胎解冻,等待内膜转化进行胚胎移植手术,如果是三天的冻胚,在内膜转换后三天移植,如果是囊胚,在内膜转化后五天移植;

3.通过激素替代准备内膜,目前常用的是补佳乐、地屈孕酮片等雌激素准备内膜。在内膜厚度达到理想程度以后,选择合适的时机转化内膜,再安排移植时间。

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移植后出血是很多试管婴儿妈妈都会遇到的情况,胚胎移植后第32天出血的女性并不是特例。遇到这种情况后,很多姐妹都担心是不是流产引起的。事实上,胚胎移植后第32天出血可能不是流产引起的。我们来看看真正的“罪魁祸首”。

1.胚胎移植第32天出血的原因

胚胎移植第32次出血不排除是流产引起的,因为在此期间胎盘未完全形成,胚胎着床不稳定,所以胚胎与子宫壁不同程度分离,会引起或多或少的阴道出血。但胚胎移植第32天出血的原因很多,不一定是流产。

一般来说,在妊娠早期,胚胎在母亲子宫内发育时,会侵蚀母亲子宫血管,从而与母亲建立血液循环。在这个过程中,30%~50%的女性会经历阴道出血。如果在胚胎移植的第32天出血是由这种因素引起的,这是正常的。

但胚胎移植第32天的出血也可能是宫外孕引起的。这是因为胚胎植入子宫外,输卵管壁很薄,不能为胚胎提供足够的营养。因此,转移后出现阴道出血,甚至可能引起腹痛、腹内出血、休克等症状。

小贴士:此外,如果有轻微出血,也可能是孕妈黄体功能不全引起的,因为此时孕妈体内的激素正在发生变化,但体内黄体酮供应不足,导致卵巢供应的黄体酮往往不稳定、不足,从而引起少量阴道出血。

2.姐妹经历

对于胚胎移植后的姐妹来说,胚胎移植后出血并不少见,胚胎移植第32天出血也不是个案。很多网友都遇到过这种情况。我们来看看网友们都有什么样的体验。

吃是福:胚胎移植后检查hcg正常,第28天做b超也正常,但是胚胎移植后第32天突然出血,然后颜色变成褐色,还有一些痛经。去医院检查的时候,医生说没事,是多胎妊娠导致的黄体酮缺乏,就加点黄体酮。

初夏清晨:胚胎移植第27天开始出血,第29天停止出血,但第32天再次出血。b超说有积液,也就是最后一次出血还没有完全排出。医生说没关系。让我回家继续人流治疗,同时多注意休息。

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Z.王娟:胚胎移植第32天中午突然出血。体检后发现流产,显示没有完全排干。我开了两天药让药流动,等身体完全恢复准备下一次试管。如果不成功,我不会放弃。

3.胚胎移植32天后出血怎么处理?

通常在确定胚胎移植第32天出血不是流产所致后,可通过阴道超声检查胚胎着床位置、孕囊数、胚胎芽数、胎心数。如果确定宫内妊娠,只要采取适当的措施保护胎儿,就不会影响胎儿的生长发育。

对于胚胎移植32天后出血的姐妹,要及时与医生沟通,在医生指导下治疗。不要听别人的意见,自己随意做决定。同时要保持情绪平衡。负面情绪往往不利于胎儿的发育。

小贴士:如果姐妹出血少,只需要吃药保胎,卧床休息几天,但如果出血量大,最好就医,留院观察。另外,建议饮食要高蛋白、高纤维,避免吸烟、饮酒、喝咖啡。

4.不同时期移植出血的原因

胚胎移植后出血是很多做试管婴儿的朋友比较害怕和焦虑的症状,但是你知道吗?出血的不同时期和症状有不同的含义。本文整理了移植后1-55天出血的一些原因及对策,希望能帮助人们对“好孕”更放心。

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