5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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来源：广东卫生在线
2000年，为解除孩子出生后会得血友病的“魔咒”，钟女士尝试做了国内首例“第三代”试管婴儿。在中山大学附属第一医院（下称“中山一院”）生殖医学中心的专家团队帮助下，她如愿获得了一名健康宝宝。
如今20年过去了，千禧年宝宝已经长大，她的近况如何？近日，中山一院生殖医学中心区护长邓明芬到广东河源回访这个家庭，得知孩子健康长大，目前在读大学二年级，整个医疗团队为此感到欣喜。
借“第三代”试管技术，“终结”血友病遗传
回忆求子往事，钟女士内心仍会隐隐作痛。
她和先生于1992年结婚，婚后第二年即生育一名可爱的男宝宝。后来孩子因血友病去世了，夫妻俩悲痛欲绝。
钟女士是血友病基因携带者，根据遗传规律，如果生男孩50%会得血友病，如果生女孩，50%会是携带者，50%是零携带致病基因者。
1998年，钟女士再次怀孕，产检发现将来生出的宝宝也是血友病患者，她只能忍痛终止妊娠。
1999年，听说中山一院生殖医学中心的“第三代”试管婴儿技术，有望帮她解“魔咒”，遂于当年8月前来求医。
当时中山一院生殖医学中心专家团队为钟女士取得7枚卵子，并采用基于荧光原位杂交（FISH）技术的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），筛选出健康胚胎再放入钟女士的子宫。
中途也还是有波折，钟女士第一次移植胚胎失败了，第二次才成功。2000年4月23日，她如愿得到了一名女宝宝，重7斤。
今年7月13日，媒体一同连线采访了钟女士，了解孩子近况。钟女士说，孩子这么多年来成长得很顺利，和其他孩子没有区别，记忆力很不错但不太爱运动。
“第三代”试管婴儿≠“定制婴儿”
从中山一院生殖中心诞生我国首例“第三代”试管婴儿以来，至今已经有3105个这种试管婴儿出生了。
有人认为“第三代”试管婴儿就是“定制婴儿”，对此，中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权教授作了解释。
他说，
“第三代”试管婴儿技术的学名是“胚胎植入前遗传学检测技术”，主要是帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病基因及染色体数目、结构异常的问题。
它能避免生下地中海贫血、肌营养不良等遗传病儿。周灿权介绍，如果父母携带有高发生率、高致命性的迟发疾病的相关基因，生出的宝宝患病风险很高，通过该项技术筛选出健康胚胎植入，可避免携带高致命性疾病基因的宝宝出生。“以上这种情况是我们可以接受的，
这跟定制不同肤色眼睛、发色等等的宝宝是不同概念的
。”“第三代”试管婴儿技术也用于可治疗目的的延伸。
2012年6月，中国首例“治疗婴儿”希希（化名）也是在中山一院生殖中心诞生的，她是带着使命而来的。现在希希已经8岁了。
因父母是β-地中海贫血基因的携带者，他们生下大女儿（希希的姐姐）不幸是一名重度β-地中海贫血患儿。姐姐一边接受输血治疗，一边等待骨髓移植配型。妈妈也曾3次怀孕，但都通过产前诊断被确诊腹中胎儿是重度β-地中海贫血，均引产了。
借助“第三代”试管婴儿技术，夫妻俩想争取再生一名健康宝宝，同时也是为了救大女儿。
经过遗传学筛选，周灿权教授团队不仅确保了希希的诞生是健康的，而且还能保证她的HLA配型与患病的姐姐相吻合。这样，她出生后的脐带血才能救姐姐。
得益于“第三代”试管婴儿技术，希希的出生换来了皆大欢喜的团圆大结局。她的出生也标志着“治疗性试管婴儿技术”在中国获得成功，为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来新生希望。
试管能带来多胎妊娠之喜？专家：背后也有哭的家庭
周灿权介绍，日常接触到不少夫妻提出多胎妊娠的想法，甚至在做试管婴儿过程中为追求稍高点的成功率而多放些胚胎。
其实不然，“看着别人推着两个小孩不要光羡慕。大家只看到出来笑的，没看到躲在家里哭的。”周灿权说，
多胎妊娠的宝宝出现围产期问题甚至新生儿死亡的几率是单胎宝宝的7~10倍。
“这是任何一个家庭都难以承受的。”周灿权强调，“我们永远不协助病人盲目追求多胎妊娠，会严格根据个人情况来决定放多少枚胚胎进去”。
#医师报超能团##超能健康团#
fsh与卵巢年龄对照表主要由女性卵巢年龄和fsh的参考标准值构成，一般来说不同的女性年龄有不同的fsh水平。fsh也就是促卵泡激素，属于性激素六项中要检查的一个项目，其指标反应女性的卵巢健康程度，指标偏高则预示着女性原发性闭经、原发性性功能减退等，偏低则多见于继发性性功能减退症和垂体功能减退症。
fsh与卵巢年龄对照表女性卵巢年龄fsh参考标准值＜33岁7.0iu/l33-37岁7.9iu/l38-40岁8.14iu/l＞40岁9-12iu/l许多人都不知道该怎么看fsh的检查结果，实际上只需要依照fsh的正常值对比自己的激素水平就可以了。fsh与卵巢年龄对照表中各年龄段的参考标准值如下：
1.fsh参考值低于7.0iu/l，一般代表女性卵巢年龄在33岁以下，处于比较健康的状态；
2.fsh参考值在7.0-7.9iu/l之间，代表女性卵巢年龄在33-37岁之间，卵巢已经有一些衰退的迹象；
3.fsh参考值在7.9-8.14iu/l之间，表示女性卵巢年龄在38-40岁之间，卵巢功能已经明显受损；
4.fsh参考值在9-12iu/l之间，表示女性卵巢年龄已经大于40岁，若此时女性的实际年龄不足40岁，则考虑为卵巢早衰。
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