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来源:http://www.aixinzhi.cn  日期:2022-09-05
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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8月中旬,一段花费50万元在美国买精生子的未婚妈妈叶海洋的采访视频在网络上引起了热议。视频中的妈妈留着干练的短发,与女儿十分亲昵,她表示,”到了生育的年纪了但是又找不到爱情“,这促使她2017年远赴美国在精子库精心挑选了自己满意的精子。

叶女士最终以每管1000多美金的价格购买了3管精子,精子库的资料显示,孩子的父亲性格外向,四国混血,拥有着棕色眼睛,白人皮肤,金色头发。在经历了促排、取卵、胚胎、产检、怀胎等十分繁琐的步骤后,叶海洋拥有了一个五国混血、皮肤雪白的女儿。

叶海洋表示,在怀孕过程中,她曾患上抑郁症,也曾怀疑过自己的选择是否正确。孩子出生后,她又当爸又当妈,白天出门工作,晚上回到家照顾孩子,尽管辛苦,但自己并不后悔。面对着争议甚至谩骂,她十分坦然,表示自己作为女性也会尽可能给予孩子“父亲”的爱,并不是只有男人才能主宰生育权,“如果我是男人,可能就被人说好酷”。

如果女儿长大后问自己是怎么来的,叶海洋已经做好了准备。她买来了一个大西瓜,挖空瓤,给女儿用瓜皮做了一顶小帽子,将她放在西瓜中。叶海洋打算告诉女儿,妈妈买来了一个西瓜,切开你就坐在里面。

“我国结婚率创近10年新低”“年轻人为啥不愿结婚”等话题屡屡引起热议,在这种话题下经常有网友表示“比起结婚更想攒钱去购买优质精子”,“想要孩子了可以找精子库为什么非要结婚”……“精子库”开始频繁出现在人们茶余饭后的讨论中。

国外买精生子已成产业链

中国对于辅助生殖技术的要求是十分严格的。《中华人民共和国人口与计划生育法修正案(草案)》明确规定了禁止买卖精子卵子受精卵和胚胎。《人类辅助生殖技术管理办法》则规定供精者只能在一个人类精子库中供精,每一位供精者的精液标本不得使5名以上女性妊娠并分娩。

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同时根据原卫生部《人类辅助生殖技术规范》规定,“禁止给不符合国家人口和计划生育法规和条例规定的夫妇和单身妇女实施人类辅助生殖技术”;女性冷冻卵子根据规定需持结婚证、准生证,代孕在中国也尚未合法化。这意味着中国未婚女性如果想要购买精子并实施辅助生殖技术,必须在中国境外进行。

越来越大的需求量促使了“生育海外医旅”产业链的快速壮大。AI财经社咨询了一家提供相关服务的机构,该平台提供泰国、美国、柬埔寨等国试管婴儿项目的全程陪同与指导服务,同时提供各大精子库购买的指导服务,提供“一条龙”服务。

该机构的客服表示,在国外购买的精子是无法进入国内的,所以他们提供泰国和柬埔寨医院的辅助生育服务,不提供婴儿性别筛选的二代试管费用为8万,三代试管可以选择婴儿性别,费用为10万,在国外医院的交通和食宿成本预算为1.5-2万。客服称泰国和柬埔寨的这两家医院是由中国人全资投资的海外辅助生殖医院。

在中国,比较知名的精子库有四家,分别为加州精子银行Cryobank、Xytex Sperm Bank、美国Fairfax精子库、丹麦精子库Cryos Denmark。

以丹麦精子库为例,用户注册后可以选择筛选条件,系统会提供所有满足条件的精子情况供人挑选。针对是否希望子女将来能够与捐献者取得联系的问题,用户可以选择是否选择匿名精子,如果选择匿名精子,精子捐献者的身份会始终保密,而选择非匿名精子捐献者,孩子年满18岁时会有机会获悉这名捐献者的身份信息。

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不同捐献者的精子价格不同,即使同一捐献者的不同精子质量价格也是不同的。例如一名叫做Allister的大学生,身高178厘米,体重74千克,发色和眼睛颜色均为棕色,每管(0.5ml)MOT指数为20(MOT表示精子活度)精子的价格为862欧,折合人民币接近6700元。而一名身高182厘米,体重88千克,名叫Adem的社会教育专业大学毕业生,MOT20的精子每管价格为483欧,折合人民币约为3847元,MOT40的精子每管价格为895欧,折合人民币约为7116元。大部分女性会选择购买2-5管精子作为备用以防出现任何意外情况。

丹麦Cryos精子库发往除欧洲区域的海外区域运费价格为472欧元,折合人民币约为3744元。除此之外,由于精子运输的特殊性,还需支付1200欧的液氮罐押金,如果不能在规定时间内归还液氮罐,该精子银行将在押金中扣除罚金。

购买精子只是第一步,后续依然需要寻找机构进行暂存精子和人工受精,有购买者还会选择代孕。

“买精”隐患重重

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买精生子似乎已经成为高收入单身人群的“时髦风气”,但其中的隐患也是不能忽视的。

最首要的不安全因素就是精子捐献者的资料存在造假的可能性。根据“多伦多星报”的报道,美国一家精子库一位精子捐献者,材料显示是一名人工智能专业硕士,被誉为某精神科博士的候选人,甚至智商超过160,在2000至2014年的14年间,有26名女性使用了他的精子,生育了36个孩子。

其中一个家庭孩子6岁的时候,突然接到了当时“精子银行”的道歉信,向他们告知,这位自称科学家的男子的真实身份是患有精神分裂症的患者,不仅没有任何的学位,甚至智商低下有犯罪记录,该精子银行对于自己的这个失误向使用了精子的26个家庭深表歉意。

根据《美国精神病学杂志》一项研究表明,精神分裂症大概率是遗传疾病。精神分裂症患者与健康人的后代患精神分裂症几率为16.4%,也就意味着即使所有接受捐精者的女性都是正常的,该男子捐精所生的36名子女中,也约有6人可能患精神分裂症。

现如今,微博上存在很多中介,晒出精子捐献者“高大帅气”的照片当噱头吸引顾客。而根据法律,大部分精子库仅提供捐献者各种疾病的检查结果,儿时照片,有些可能还会提供一些测试结果与性格评价。美国的精子库是不提供精子捐献者的成年照片的,而欧洲精子库额外支付200欧可以获得捐献者的成人照。

在石家庄的白求恩国际和平医院做一次试管婴儿的总费用在3-4万元左右,具体多少还是看患者本身情况,因为每个患者情况不同,治疗方案不同,用药等情况也就有差异,最终费用就会不一样。不过白求恩国际和平医院试管成功率还是挺高的,很多患者都是会一次成功,一次花费差不多在3万左右,而有的患者可能要两三次才成功,那么费用自然更多,花费7、8万也是正常的。

联勤保障部队第980医院(白求恩国际和平医院)目前开展的试管技术为第一代和第二代,而980医院试管费用普遍在3-4万元左右,其中一、二代试管收费项目都一样,只不过二代试管多了个单精子注射费用3500元。下面就为大家大概介绍一下在白求恩国际和平医院做一次试管的花销情况:

1.前期检查费:男女双方都要做全面的检查,一般总费用在5000-6000元不等,不过若是有近期的一些传染病及染色体等等检查化验单,就可以不用在检查了,就可以省一笔费用;

2.降调或促排治疗费:降调根据采用的试管方案来决定,需要降调治疗的话,一般费用在2000元左右,促排治疗费用个体差异化比较大,在8000-20000元不等;

3.实验室操作及手术费:主要包括取卵(1500元/次)/取精、精液优化(563元/次)、单精子注射(3500元/次)、体外受精早期胚胎辅助孵化(1250元/次)、体外受精胚胎培养(1500元/日)以及胚胎移植(1700元/次)等等。

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