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来源:http://www.aixinzhi.cn  日期:2022-09-10
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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有数据显示,在我国,每十对夫妻中,就有一对不孕不育。这些夫妻仅靠自然受精是很难拥有孩子的,所以很多人最终都会去寻求医疗辅助生育技术,而其中最常见的,则是试管婴儿。

上世纪末,试管婴儿还是个新鲜玩意,很多人甚至闻所未闻,但在今天,它却已经成为大众词汇了,甚至一些偏远县城里的人也大多知道。

去年回老家,就

听说有个远亲戚是通过试管婴儿生的孩子,而且还是三年前做的。

老家地处偏僻,大城市里流行的东西,差不多都要过个三五年才传到这里,可见试管婴儿在当今社会早就已经不是什么新鲜玩意了。

但通常一项技术的出现,既会给我们带来好处,也有可能给我们带来坏处。试管婴儿就是这样,诚然,

它是不孕不育患

者的福音,可却也会让一些人产生依赖心理

,觉得生孩子不用着急,如果年纪大了怀不上,大不了去做试管就行了。

可实际上,试管婴儿成功率并没有大家想象地那么高,而且年纪越大,成功率就越低,所以很多把试管婴儿当成“靠山”的人,

最终都会因为无法拥有亲生子女而后悔,尤其是女性们

。其实在生育这件事上,女性天然处于弱势地位,不管是正常受孕还是试管婴儿,女性所承受的痛苦也都远远高于男性。

同样是做试管婴儿,男女承受的痛苦大不一样

男性只需要简单取精

如果一对夫妻决定做试管婴儿,那就必须对男性取精以及对女性取卵,

因为试管婴儿是体外受孕的,只有把精子卵子都取出来才能在实验室里让它们结合。

但男性取精很容易,跟捐精基本是一个流程,而且不会给男性的身体带来什么不利影响。毕竟就算不做试管婴儿,很多男性也在频繁“取精”呢。

女性取卵

痛苦

做试管婴儿,男性取精根本谈不上什么痛苦,可女性取卵就不一样了。因为女性无法像男性那样直接把卵子排出体外,而需要借助取卵针取出。

取卵针的长度一般在35

厘米以上,跟宽屏笔记本的屏幕宽度差不多

。这么长的针伸入体内,想想都会让人脊背发凉。

而且取卵针必须刺破卵巢才能取到卵子,这会给女性带来极大的生理痛苦。

不仅如此,为了保证取出的卵子数量足够多,女性取卵前还需要服用一段时间的促排卵药,这不仅会给女性带来痛苦,

会影响她的身体健康。

另外,女性取卵也有一定的风险,如果过程中发生意外,可能导致严重感染,或者导致女性丧失生育能力。

通过男女试管婴儿的对比就可以知道,

男人做试管婴儿是非常轻松的,

而女性却非常痛苦,而且要面临巨大的风险。

所以女性朋友们千万别把试管婴儿当成自己的后盾,如果想要孩子的话,就趁早结婚生子, 否则就算能做试管婴儿,你也要比其他女性承受更多的生育之苦。

试管婴儿“做”出来的宝宝与自然受孕宝宝一样健康

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不存在先天差距

说到试管婴儿,有一点还是值得澄清一下的,那就是不少人以为试管婴儿是实验室的产物,比起自然受孕的宝宝会有更多的先天缺陷。

这其实是子虚乌有

,试管婴儿除了受孕方式与普通婴儿不一样之外,胎儿的整个发育过程跟普通宝宝一样都是在母亲子宫里完

成的,所以并不存在什么先天差距。

事实上,由于第三代试管婴儿技术可以进行基因筛选,反而可以避免许多疾病的遗传,所以真要讲差距的话,试管婴儿应该是更健康而非相反。

试管婴儿成功率并没有传说中那么高

上面一再强调大家不应该把试管婴儿当成唯一的依赖,是因为试管婴儿的成功率并不如一些医院或者机构宣传的那么高。

即使是在技术水平最高的美国,成功率也不过

70%左右,而且也只是整体成功率,是包括了一大批年轻夫妇在内

的。

如果是高龄夫妇,或者有严重生育障碍的夫妇,成功率肯定要低很多。所以想要孩子的夫妻,应该趁着自己处于最佳生育年龄时生孩子,而不能一直拖延,以为有试管婴儿在给你提供保障。

试管婴儿是一项成熟的技术,但即使是最普通的第一代试管技术,花费也是大几万起步的,对于普通家庭来说是一笔不菲的开销。所以如果有可能的话,大家还是应该尝试自然受孕,毕竟能省下好大一笔钱呢。

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1.用于治疗雌激素缺乏引起的各种症状,尤其是用于与绝经有关的症状,如潮热,多汗,泌尿系统症状,阴道干燥等;

2.在临床上主要是通过皮肤给于吸收来补充雌性激素,常用于雌激素不足或者由于更年期出现的相应症状,通过皮肤吸收,可以避免通过胃肠道吸收而造成雌激素引起的相应症状;

3.是生殖系统的性激素和调节剂,对雌激素水平下降的妇女有预防尿钙丢失、保护骨量、减少骨质疏松发生和降低骨折率的作用。

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