医生建议唐筛结果是临界风险的患者做羊水穿刺其实并不是骗局，因为一般唐氏筛查结果显示临界风险，就表明宝宝处于安全和不安全的地带，需要进一步检查明确孩子是否有问题。一般如果其他检查结果有异常，医生就会建议患者选择羊穿，直接去确认孩子是否存在问题，如果其他结果显示无异，就会让其去做无创dna判断孩子风险几率。
怀孕在四个月左右，一般都会做唐氏筛查，要看看胎儿是不是有唐氏综合症。唐氏筛查如果是临界风险，就需要进一步的进行检查，要不就是做无创dna要不就是做羊水穿刺。但如果患者临界风险做了无创dna后提示结果一样，最终还是需要做羊水穿刺，因为唐氏筛查和无创dna只能算是判断依据，而羊水穿刺可以作为确诊的依据。所以医生们建议临界风险患者做羊水穿刺并不是骗局，只是为了确诊还是否存在异常。
「本文来源：威海晚报」
预防出生缺陷
尤其要把控好“三级防线”
孕妈妈们要做好
婚孕前检查、婚孕前咨询
产前筛查和诊断
以及新生儿疾病的筛查
9.12预防出生缺陷日
产二科副主任
兼医学遗传与产前诊断科主任
夏明静
跟大家来聊聊孕妈妈关心的
出生缺陷预防中的“二级防线”
产前筛查与产前诊断
孕期最重要的两个超声筛查
一是NT检查
11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。
二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：
通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。注意事项：
空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。
18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。
神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。
无创DNA及适宜人群有哪些
无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
适宜孕周为12～22周+6。
具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。
适宜于以下人群：
非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。不适用人群为：
①孕周12周；
②夫妇一方有明确的染色体异常；
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；
⑥孕期合并恶性肿瘤；
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。
耳聋基因筛查
2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。
哪些孕妇需要产前诊断
如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。
1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260
2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。
3、夫妇一方染色体异常。
4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。
5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。
6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。
7、第二、三代试管婴儿。
8、双胎之一胎儿畸形或消失。
产前诊断常用技术有哪些
羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。
不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。
不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。
羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
产前诊断能查什么疾病
1、染色体疾病；
2、基因组疾病；
3、单基因病不常规检测。
图源 / 网络
两省积极表态将推进“试管婴儿”纳入医保，千亿级辅助生殖市场正加速到来。
出品｜NBS新品略作者｜吴文武
01 两省推进“试管婴儿”纳入医保>
2月21日，北京市发布了《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》，对体外受精、胚胎培养等53项辅助生殖技术项目进行统一定价，并将其中16个项目纳入甲类医保（仅限门诊），自今年3月16日起执行。
北京将16项辅助生殖技术纳入医保，引发了“试管婴儿进医保”话题热议。
最近，有两个省份已经明确表态，将会积极推进辅助生殖技术纳入医保。
有湖南网友向湖南省医疗保障局留言咨询，长沙什么时候可以实行辅助生殖技术项目费用报销。
湖南省医疗保障局回复称，在诊疗项目方面，我省将尽快出台相关管理办法。
有一位四川市民在人民网留言反映辅助生殖费用高，希望纳入医保的问题。
四川省卫健委回复，拟借鉴个别省市做法，会同相关部门，积极争取将常用的辅助生殖技术进行统一定价，将常见的辅助生殖技术项目纳入医保报销范围，进一步减轻群众相应负担。
自从北京打响解决“生娃难、生娃贵第一枪”后，四川省和湖南省已经表态将推进，传递出积极信号：未来会有越来越多的省份会把辅助生殖技术纳入医保。
02 生娃难、生娃贵困扰5000万人>
根据国家统计局最新发布的数据显示，2021年末全国人口141260万人，比上年末增加48万人，而且这是人口净增长数据。
在过去，人口负增长主要在东北地区，然而2021年长三角也首次出现了人口自然负增长的省份，2021年江苏人口自然增长率为-1.12‰。湖北省2021年人口自然增长率也为负，为-0.88‰。
育龄妇女人数持续减少、年轻人生育观念的改变、生活压力大、高房价、高生育及养育成本，以及疫情因素的影响，让一些人不想生娃或推迟生娃。
相对不想生孩子而言，现实生活中，有一些育龄夫妇却正不幸碰到生殖障碍问题，受到不孕不育问题困扰，遭遇生娃难，更着急。
根据国家卫健委、中国人口协会发布的数据显示，中国育龄夫妇的不孕不育率从20年前的2.5%~3%攀升到近年的12%-15%左右，不孕不育者约有5000万人。
而且近十年，中国育龄夫妇的不孕不育率还在持续和加快上升。根据沙利文测算，预计到2023年，中国育龄人群整体不孕不育率将会达到18.2%。
为了治疗不孕不育，这些想要宝宝的不孕不育夫妇，同时还面临生娃贵的问题，目前辅助生殖医疗服务收费贵。
以试管婴儿为例，夫妻俩前期检查费用至少需要5000元，一个取卵周期，费用约为30000元，而且有的患者需要多个周期助孕，费用更是翻倍增长。
第三代试管婴儿的费用更贵，根据胚胎数目不同，费用也有所不同，总费用大约6~10万元不等。
03 辅助生殖市场持续升温>
生娃难催生了辅助生殖医疗服务需求，也让辅助生殖市场的热度持续升温。
在NBS新品略看来，辅助生殖医疗服务需求明显，市场渗透率正加速提升，再叠加纳入医保等相关政策支持，辅助生殖医疗服务市场已经按下了发展加速键。
第一，辅助生殖医疗服务是不孕不育人群的“刚需”，需求量未来会持续增加。
正如上述，目前中国不孕不育的患者人数大约在5000万左右， 辅助生殖医疗服务是这些不孕不育人群的“刚需”。
随着未来不孕不育率的增加，辅助生殖医疗服务需求量也会相应增加。
值得关注的是，自2021年全面三孩政策落地后，也有一些想要三孩的家庭也面临高龄生育困难、不孕不育等问题。
据不完全统计，中国符合三孩标准的夫妻大约在9000万对，其中有6000万名女性在35岁以上。临床上对35岁以上的女性界定为高龄产妇，生育力下降、并发症上升、自然流产风险明显增加，不孕症发生率也在逐年提高。
据统计，35—40岁、40—45岁女性的不孕症发生率分别为30%、64%。另外，男性的精子质量在35岁后也呈现出快速下滑的趋势。
第二，中国辅助生殖市场的渗透率将会持续提高。
目前中国辅助生殖市场渗透率相比欧美等发达国家而言相对较低。
数据显示，目前中国辅助生殖的渗透率仅为7%，远低于美国30.2%的水平。
有市场研究机构预计到2023年渗透率有望提升至9.2%，中国IVF取卵周期总数将达到132.6万个。
第三，辅助生殖技术纳入医保，鼓励生育政策叠加支持，将会进一步推动辅助生殖医疗服务需求。
北京市已经将16项辅助生殖技术纳入医保，如今湖南、四川等省份也积极表态推进，未来会有越来越多的省份会跟进。
在辅助生殖费用较高背景下，部分辅助生殖项目进入医保，提高了患者的可及性，有望推动需求端的快速释放，渗透率有望快速提升。
此外，在2021年11月，上海、河北、河南、天津、贵州、安徽、陕西、山西等多个省市已经发布规划新增人类辅助生殖机构。
据国家卫健委公布的数据，截止至2020年6月30日，中国经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共有523家。
未来新增更多数量的辅助生殖医疗机构，辅助生殖医疗服务范围将会扩大，服务患者规模也会扩大。
04 4000亿辅助生殖风口加速来了>
生娃难、生娃贵正在催生一个千亿级别的大市场。
据FrostSullivan测算，中国的辅助生殖服务市场由2014年的140亿元增加至2018年的252亿元，复合年增长率为15.8%，预计将于2023年增长至496亿元。
长远乐观预计，未来整个中国辅助生殖技术市场需求规模将达到4341亿元。
自三孩政策发布后，辅助生殖就成为了一条热门赛道。
此前，北京市将部分辅助生殖技术纳入医保后，辅助生殖技术概念股的股价持续上涨，龙头股更是涨停。
金融界根据业绩快报和预告净利润下限计算，在辅助生殖概念股中，2021年净利润预增的就有9只，其中西陇科学预增幅度最高，公司预计2021年净利润为1.53亿元至2亿元，同比增长169％至252％。
辅助生殖成为最近几年医疗服务市场中的一条热门赛道，社会资本纷纷涌进。
据投资界统计，在2021年前11个月，辅助生殖赛道共有9家企业完成融资，投融资规模超过36亿元。
高瓴资本认为，辅助生殖属于低频高价消费，毛利率非常高，在这一点上几乎只有贵州茅台可以比拟。
面对千亿级辅助生殖的市场前景，你怎么看？
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