5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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截至2022年初，云南省共有17家医院可以开展辅助生殖技术，但曲靖市只有1家。曲靖市妇幼保健院是当地最受欢迎的不孕医院，医院可以开展夫精人工授精、一代试管婴儿和二代试管婴儿技术，但三代试管婴儿技术尚未开始。如有试管相关需要，可根据自身实际情况到相应城市就医。为了方便更多朋友的了解，曲靖试管婴儿医院排名如下。
2022曲靖试管婴儿医院排名：序号 上海世纪助孕在哪里 | 医院名称 | 技术准入 | 科室 | 擅长 |
1 | 曲靖市妇幼保健院 | 第一代/二代 | 生殖医学中心 | 不孕不育、月经失调 |
2 | 曲靖市第一人民医院 世纪助孕机构 | 未开展试管 | 男科 | 性功能障碍、死精症治疗 |
3 | 陆良县人民医院 | 未开展试管 | 男科 | 勃起障碍、早泄治疗 |
4 | 罗平县人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 妇产科常见疾病诊治 |
5 | 曲靖市第二人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 妇科常见病及多发病的诊治 |
6 | 曲靖市中医医院 | 未开展试管 | 妇科 | 不孕症和女性生殖内分泌疾病 |
7 | 宣威市第一人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 卵巢功能低下、卵巢早衰 |
8 | 宣威市中医医院 | 未开展试管 | 妇科 | 不孕症、高催乳素血症 |
9 | 会泽县中医医院 | 未开展试管 | 妇科 | 子宫内膜疾病、黏膜下肌瘤 |
10 | 曲靖市第五人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 妇科肿瘤手术、宫颈癌 |
11 | 罗平县中医医院 | 未开展试管 上海世纪助孕多少钱优贝贝助孕的电话 | 妇科 | 不孕不育的诊断和治疗 |
12 | 马龙区人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 不孕不育、月经失调 |
曲靖市妇幼保健院
试管婴儿成功率：40％-55％；
试管费用：3-5万元，
需要注意：三代试管婴儿/供卵供精试管未进行。
曲靖市妇幼保健院生殖科是曲靖市唯一一家可以开展辅助生殖技术（试管婴儿）的医疗机构。它可以定期开展一代试管婴儿技术（体外受精胚胎移植）、第二代试管婴儿技术（卵胞浆内单精子显微注射入胚胎）和囊胚培养、胚胎冷冻和解冻、精子和卵子冷冻和解冻、丸子/附睾手术取精、人工授精、监测排卵、药物促排卵、男女生育能力评估等生殖技术业务。
目前曲靖市可以做试管婴儿，但具体做哪一代试管，需要去医院检查，还要了解清楚每一代试管婴儿的费用是不同的，第一代试管通常需要2-3万元，第二代试管需要4-5万元，第三代试管需要7-10万元，由于每个不孕患者的身体状况不同，使用方案不同，最终费用也会不同。
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海军军医大学长征医院生殖医学中心的主治医师徐晨特别擅长多囊卵巢综合症、排卵障碍、复发性流产等不孕不育症的诊治和试管助孕，找其做试管婴儿成功率可以达到45%以上。虽然徐晨医生职称不高，但其从事辅助生殖临床工作时间还是比较长，其专业能力使其获得了不少患者的青睐，在试管婴儿促排治疗上有丰富的临床经验和个人见解。
第二军医大学附属长征医院生殖医学中心筹建于2010年，经过这几年发展，该院已成功开展了夫精/供精人授、一代/二代/三代试管技术，目前上海长征医院试管成功率已达到50%-65%之间。而这都得益于该院的试管医生们，上海长征医院生殖科专家目前有很多，而徐晨医生就是其中之一，下面为大家具体介绍：
1.徐晨医生现任上海长征医院生殖科主治医生，上海市中西医结合学会生殖医学分会青年委员，其硕士毕业于中山大学医学院；
2.擅长应用体外受精-胚胎移植、人工授精等辅助生殖技术治疗各类不孕不育疾病，在排卵障碍的诊治和促排卵治疗有丰富的临床经验；
3.在多个学术杂志发表学术论文3篇，参与编写生殖医学相关著作2本，参与多项国家级省级课题的研究。
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