地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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因为试管婴儿治疗的取卵环节是在手术室当中进行的，而且一次要取出多个卵子，很多朋友希望能够通过自己和医生双方面的努力来成功取卵，那么，取卵前作为患者日常应该注意什么呢？
一般来说，我们做试管婴儿治疗，从监测B超开始，医生就会非常密切地帮助我们来关注卵子的生长情况，到发现快要发育成熟，这个时候就要进入到取卵的阶段了。有一些医院是要求患者要提前住院的，那么，在医院谨遵医嘱就可以了，这个按照医院安排来走就可以了，不住院也同样是要遵医嘱的哦亲们。
日常饮食起居方面我们应该注意：
1、目前除特殊情况需要经腹来进行取卵以外，一般阴式超声引导下取卵已是最常见、最主要的取卵方式。我们在准备取卵的前3天，就不要去吃各种容易引起胀气的食物了，日常像牛奶、豆制品等这个时候就要忌口了，这是避免防止术中，B超的图像模糊不清，影响到手术的效果。
2、取卵前，不同以往，日常如果你习惯化妆，这个时候就要适当克制一下了，不要再用化妆品了，像香水、指甲油也不要涂，指甲也要注意修剪不要留长指甲，不佩戴任何首饰，假牙，以及隐形眼镜等，但如果真的有无法取下来的首饰请一定要提前告知护士。
3、取卵前这天晚上的0点后，就不要饮食喝水了要做到禁食禁水，直到第二天取卵手术的完全清醒后，如果没有感觉恶心、呕吐的感觉之后才能够去吃东西哦。
终于盼到了取卵日，紧张又兴奋。一定要注意调整自己的心态，别太紧张，这天需要家属陪同来进行。在取卵前应该注意洗澡而且还要及时更换干净的内衣裤，在手术前及时排空小便。
我们要交代给大家的注意事项就这么多，比较好掌握吧，另外还是要强调一下谨遵医嘱的重要性，医生护士也会提前告诉你要做什么，要如何准备，如何配合，一定要听从他们的指导，积极配合，这样才能够获得更满意的治疗效果，才能更好更快的迎接宝宝的到来哦~
再次，提醒大家，取卵前别紧张，别紧张，别紧张，经验丰富的医生取卵速度也很快，放松心态配合就好了，加油哦~~
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