地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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这期的这对夫妻是结婚五年，从新婚一直备孕至今，如今肚子里有一个可爱的宝宝，但是备孕的却无比的辛酸。
这对小夫妻其实开始并没有进行备孕，只是在婚后的第四个月，没有采取避孕措施。而在次月发现没有来姨妈，用试纸发现早孕，又去医院做了检查，发现已经怀孕。意料之外，宝宝就这样到来了。
但两个人并没有再去医院做一系列的检查，直到建档时间，才再去做检查，发现宝宝已经胎停，稽留流产。这让夫妻俩人非常痛心，自己的第一个孩子就这样离开了。
在调理好自己的身体后，夫妻两人开始了备孕之旅。小两口以为自己第一次很容易怀上，之后的怀孕应该不难，但是在备孕7个月以后，还是没有怀上！随后两人到了医院做了全身检测，随后在B超的监测排卵，结果发现每个月都是左侧排。诊断出是
输卵管堵塞
。
随后医生建议做了输卵管造影，结果显示左侧堵塞，因为夫妻两人觉得自己还年轻，不想试管，于是开始了艰难的治疗道路。
在经历了各种
治疗，通液，中西医结合治疗
后，提示输卵管畅通。夫妻两人终于可以停药了，开心的又开始了备孕之旅。
但是现实总是狠狠的给你当头一棒，又过去半年之后，依旧没有任何反应。夫妻两人最后决定进行试管，在进行抽血，检查等一系列检查下来，只有宫腔镜诊出息肉，病理结果出来以后就可以进周了。
开始进周促排，取卵。因为内膜线分离，不能移植鲜胚，只好回家，又打了几天消炎针，结果令夫妻两人很开心，取9配9，有八个可用，冻起两个，剩余六个养囊，养出四个，也冻起来备用。
第一次移植，过程很快，抽血用药B超定移植，移植两枚冻胚。第六天灰印，第七天灰印，第八天依然灰印，心知不妙，第九天白板，生化了，抽血血值才5。虽然第一次失败了，夫妻两人并没有气馁，很少有人第一次就成功的，还有四枚冻囊胚。
但是，在家里调理身体的时候，医生通知了一个更加令人崩溃的消息，仅余的四枚囊胚，其中两枚解冻复苏失败。
在征询过夫妻两人的意见，要不要解冻剩余的两枚移植，夫妻两人选择了移植。但是在检测抽血血值时是15，还是失败。
后来直到到了2021年，夫妻两人在整理好心情后，打算先调理身体，再做一次，如果不成功就不要了。在调理的过程中，有朋友推荐了芬力玛安巢宝。在服用安巢宝几个月后再次试管，终于取得成功。
胚胎碎片率一般来说低于20%是比较正常的，在临床上来看，胚胎碎片率20%移植成功率还是比较高的，但若是超过了这个范围，则属于较差的胚胎了，移植效果可能不是很理想。胚胎碎片率实际上是指由于胚胎自身的问题或较差的外界环境导致的胚胎内部细胞受损或凋亡，碎片率越高其后期的发育潜能越差。
相对于正常的胚胎，碎片率越高的胚胎出现染色体异常和基因遗传缺陷的概率会越高，因此胚胎的碎片率成为了判断胚胎质量的标志之一。根据碎片率判断胚胎质量的方法如下：
1.一级胚胎，属于优质胚胎，其卵裂球折光正常，细胞大小均匀一致，碎片率一般在0%-5%之间，是试管婴儿移植中最容易成功的胚胎；
2.二级胚胎，属于比较良好的胚胎，其卵裂球折光一般，细胞稍有不均，胚胎碎片率在6%-20%之间；
3.三级胚胎，其中的细胞大小和形状已经有明显不规则，且碎片率一般在20%-50%之间，移植的成功率较低；
4.四级胚胎，试纸细胞大小和形状严重不均匀，碎片率大于50%，一般是不用于移植的劣质胚胎。
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