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来源:http://www.aixinzhi.cn  日期:2022-07-27
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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随着时代的发展,科技的进步,很多以前想都不敢想的事情已经实现太多了,比如最开始的手机、网购等等。以前生孩子都不知道是怎么生出来的,现在已经有了不用做羞羞的事情就可以生出来的“试管婴儿”。

试管婴儿是体外受精-胚胎移植技术的俗称,是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精,并进行早期胚胎发育,然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。最初由英国产科医生帕特里克·斯特普托和生理学家罗伯特·爱德华兹合作研究成功,该技术引起了世界科学界的轰动。

当然大家都知道,不管试管婴儿多厉害,但少不了健康的精子,如果没有健康的精子是不可能生出可爱的小baby的。所以就需要有人捐精了,而对于捐精者的要求很高。小编特意请教了一名在精子库工作的工作人员,他这样讲到:

“志愿者要求一定学历和年龄,不同省份不一样。学习一般是要求大专,南方要求会低一些。年龄一般为20--45周岁。基本过程:初筛需要捐献三次,有两次合格的话会抽血体检,体检合格后可以正式捐献。因为要求捐精志愿者要保存一定量的精子,每个志愿者每次精子量也不同,所以正式捐献一般需要8---10次。完成捐献后隔六个月会通知你再回到精子库进行一次体检,这次体检是检查Hiv(艾滋病毒),这个体检一般都可以通过的。根据卫生部相关规定,捐精志愿者会得到一些误工补助,各省份也不一样。总共补助一般为4000--5000元左右,目前吉林省人类精子库最高,为6500元左右。”

看来捐精好处还是挺多的,还有务工补助,但就是要求有点高,还要求学历等等。而且还挺麻烦的还需要8-10次,不多有条件的宝宝还是可以去试试的,毕竟是为社会做贡献。那么问题来了,男人捐精的时候,女护士会提供帮助吗?小编又询问了工作人员,他说不会有女护士帮助的,又独立的取精室和小电影,是自己独立取精的,现在国内都是这种方式,安全卫生。也是,毕竟取精这种事还是有点难为情的,这不仅是为了能保证志愿者的隐私,也是为了保证女护士的心理健康。

最后就是实行捐精任务了,精子就会被储存。当然,这些精子除了能够造福生育艰难的人之外,还可以作为科学研究之用,所以一些“内心不纯”的男性同胞,就打消一个占便宜的念头吧,捐精是没有女护士帮忙的,而且别人连捐精的人的身份也不会知道。我们要知道这是一个很有意义的事情呢!

羊城晚报记者 陈辉

据2月21日北京医保局公布的消息,北京已将16项辅助生殖技术纳入医保甲类门诊报销,成为全国第一个将辅助生殖技术项目纳入甲类医保的城市。新政策于3月26日起正式落地实施。该消息引起广泛关注,有不少广东居民询问,广东离辅助生殖技术纳入医保报销还有多远?

记者22日从广东省医疗保障局获悉,虽然广东医保没有把辅助生育技术单列出来,但辅助生育可能会使用到的一些治疗、检查手段已纳入医保报销范围,一定程度上可以为不孕不育患者减轻经济负担。

16项技术项目纳入北京医保甲类报销

北京市医保局、北京市卫生健康委、北京市人力社保局近日印发《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》,将16项辅助生殖技术项目纳入北京医保甲类报销范围,新政策将于3月26日起执行。根据通知,此次被纳入北京医保报销的辅助生殖技术项目,包括宫腔内人工受精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项门诊治疗中常见的、诊疗必需且技术成熟的项目。目前,北京具有辅助生殖资质的基本医保定点医疗机构有15家,包括北京协和、北医三院、北京妇产医院等。

“今早有同事在工作群转发了这个消息,引起大家热议。这对不孕不育症患者来说绝对是好消息,可以大幅减负。”中华全国中医药学会生殖医学分会副主任委员、广州中医药大学第一附属医院生殖医学中心主任周少虎22日接受采访时说。

周少虎算了一笔账,以辅助生育中比较常用到的人工授精术为例,该项目平均费用为7000—8000元(不同生殖中心价格略有不同),其中,药费占比为20%,技术操作类项目费用占比为80%;北京将该技术项目纳入医保甲类报销范围(若费用按80%报销),意味着将为患者整体减负64%。再以第一代、第二代试管婴儿为例,平均费用为30000—40000元,其中,药费占比为30%,技术项目费用占比为70%;如果技术项目纳入医保甲类报销范围,可为患者整体减负56%。

部分患者因高额费用放弃进行试管婴儿

一项在广东省新婚夫妇中进行的流调显示,有14%的夫妇有不孕不育问题,其中,有部分是需要接受辅助生育技术治疗才能生育的。由此可以看出,对辅助生育技术有需求的人群在广东也是庞大的。有统计数据显示,2019年广东进行了超过8万个取卵周期(即完成一次取卵以及后续的胚胎植入),2020年因受疫情影响仍完成了接近7万个取卵周期。

周少虎介绍,辅助生殖技术的费用对于不孕不育患者来说的确是不小的负担,特别是三代试管婴儿的费用平均为六七万元,高额费用拦住了不少想生育的不孕不育患者。

广东省医学会生殖医学分会副主任委员、广东省医师学会生殖医学分会副主任委员、中山大学附属第一医院生殖中心专科主任徐艳文表示,根据该中心统计的就诊数据显示,就诊的不孕不育患者中,35岁以下占比为58%,但40岁以上患者呈不断上升趋势(2021年该中心接诊的40岁以上患者超过16%)。在该中心接受试管婴儿治疗的35岁以下人群中,一个取卵周期的累积活产率约为70%,这意味着有30%的患者取一次卵不能成功怀上并诞下宝宝,需要做第二次甚至第三次试管婴儿。而对于40岁以上的女性患者来说,由于卵子的数量和质量骤减,一个取卵周期的累积活产率大幅下降,40岁到42岁为20%、43岁以上则不到5%,这意味着40岁以上不孕不育女性要想成功圆梦可能要做更多次试管婴儿。

据介绍,“第三代试管婴儿”是植入前遗传学检测的俗称,主要适用于单基因病和染色体结构重排的检测,以及胚胎的非整倍体筛查。如地中海贫血是广东省最高发的单基因病,重型患儿需要长期输血治疗,导致家庭经济压力非常大。但进行三代试管婴儿治疗可以同时选择既没有地贫表型,又与重症患儿HLA配型相符的胚胎进行宫腔内移植,从而为重症患儿的脐血骨髓移植治疗提供机会。

徐艳文表示,在临床中,确有患者因为费用问题放弃进行试管婴儿。另外,高龄女性由于卵子质量差,胚胎容易出现染色体异常而发生流产,多次流产不仅影响患者的身心健康,也可能造成宫腔粘连影响妊娠,因此也有患者寻求第三代试管婴儿的助孕方式,即进行胚胎植入前染色体筛查。

记者注意到,在这次被纳入北京医保甲类报销范围的辅助生殖技术项目中就包含做第三代试管婴儿时需要用到的技术,比如“胚胎单基因病诊断”“染色体疾病的植入前胚胎遗传学检测”等。

部分辅助生育治疗在广东可用医保报销

近年来,随着二孩、三孩等配套政策密集出台,人口问题持续受到国家高度关注。辅助生殖技术纳入医保的呼声一直没有断过。广东离辅助生殖纳入医保报销还有多远?

记者注意到,曾有全国人大代表提出“关于‘不孕不育症’辅助治疗纳入国家医保提高人口增长的建议”。对此,国家医疗保障局在答复中表示,医保部门已将符合条件的生育支持药物溴隐亭、曲普瑞林、氯米芬等药品纳入支付范围。同时,在诊疗项目方面,将指导各地立足“保基本”的定位,在科学测算、充分论证的基础上,逐步把医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。下一步,将进一步会同相关部门深入研究完善政策,努力提升不孕不育患者的保障水平。

就在今年的“广州两会”上,广州市政协委员曹志伟建议,精准化制定生育配套支持政策,将不孕不育治疗,辅助生殖医学检查、治疗等相关费用按比例纳入医保范畴。

记者从广东省医疗保障局获悉,虽然广东医保没有把辅助生育技术单列出来,但辅助生育可能会使用到的一些治疗、检查手段已纳入医保报销范围,一定程度上可以为不孕不育患者减轻经济负担。比如,在《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险诊疗项目目录(2021年)》中,能看到显微外科输卵管吻合术、输卵管修复整形术、经输卵管镜插管通水术等名列其中。

【观点】

不孕不育确应享医保报销待遇

同样是“输卵管修复整形术”,如果在妇科做就可以医保报销,如果在生殖中心做就是自费。周少虎说,目前大多数医院的生殖中心开出的处方如果写的疾病诊断是“不孕不育”则不能医保报销,但如果是其他疾病则有报销的可能。他表示,疾病不应该有三六九等、科室也不应区别对待,不孕不育作为疾病中的一种,应该像其他疾病一样享受医保报销待遇。

能否提高生育率仍有待观察

辅助生殖技术纳入北京医保报销的消息引起广泛关注,网上有不少声音认为,这对提高生育率有积极作用。但相关专业人士对此却持更为审慎的态度。和二孩政策放开后出现的生育小高峰不同,这次三孩政策放开后来生殖中心咨询辅助生育的人数暂无显著变化。“已经生了二孩的妈妈来咨询生三娃比较少,来的主要是已经有胚胎冷冻在生殖中心的患者。”徐艳文说,再生一个孩子关乎的不仅仅是生育这个环节本身,还关乎养育、教育等多个环节,这也是许多家庭考虑再生育的重要因素。

医保能否负担得起有待考量

此次纳入北京医保甲类报销范围的辅助生殖技术项目中包含做第三代试管婴儿时需要用到的技术,比如,胚胎单基因病诊断(每个胚胎5050元)、染色体疾病的植入前胚胎遗传学检测(每个胚胎3750元)等。对此,有不愿透露姓名的业内人士表示担心。他认为,按一个取卵周期产生5个胚胎来计算,每个胚胎都需要进行以上检测或诊断,再加上每个胚胎还需要活检(该项目此次也纳入北京医保报销范围,价格为1560元),这样算下来费用相当高,长此以往医保是否能负担得起有待考量。

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【编辑:张旭】

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