地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管双板机就是同时使用两种夜针的意思，也就是打两个夜针，分别是注射绒毛膜促性腺激素和促性腺激素释放激素激动剂，这两种药剂成分不一样，这种方式常用于患者卵泡较少的情况。当卵泡发育到一定程度，就需要使用药物来从促进卵泡发育成熟，如果患者的卵泡大小和体内激素水平达不到标准，使用试管双板机的方案可以改善卵泡发育正常，使卵泡成熟率和优质胚胎率增加。
扳机就是打夜针，医生会根据患者的情况评估卵泡大小、激素水平等因素来决定夜针注射时间和具体夜针使用方案。有部分卵泡发育不正常的患者医生一般会采用试管双板机来改善卵泡发育正常。下面是试管双板机的具体介绍：
1.试管双板机就是注射促排卵针HCG和GnRH-a，来模拟LH峰的扳机作用，通过药物激发黄体生成素（LH）上升，诱导卵泡快速成熟；
2.使用注射绒毛膜促性腺激素发生卵巢过度刺激综合征的概率增加，需要搭配使用GnRH-a来降低OHSS风险；
3.GnRH-a联合HCG的试管双扳机更有利于得到更多的卵子数和成熟卵数，同时避免发生诱导排卵失败，或中重度OHSS的风险。
中商情报网讯：自试管婴儿治疗发明的1978年以来，实验室技术和临床实践的改进使得试管婴儿治疗发展成为一种有效、安全、易获得和相对负担得起的医疗程序。试管婴儿治疗经过三十年的发展，按应用技术已发展了三代：精子和卵子在实验室一起孵育，以产生胚胎的传统试管婴儿治疗（一代）、采用胞浆内精子注射技术的试管婴儿治疗（二代）和采用PGT的试管婴儿治疗（三代）。
随着我国不孕不育率的上升，我国试管婴儿市场需求逐渐增大带动试管婴儿服务市场急速增加。数据显示，我国试管婴儿服务市场规模由2016年189.1亿元增至2019年282亿元，并预计2022年市场规模将进一步扩大至487.6亿元。
数据来源：弗若斯特沙利文、中商产业研究院整理
由于中国的购买力不断提高、健康意识不断增强、人们降低流产发生率的意愿和不孕率不断上升，近年来对试管婴儿治疗的需求显着增长。有关增长导致对三代试管婴儿服务的需求日益增长，其中包括医疗谘询、试管婴儿治疗（即卵子提取、受精、胚胎移植）、药物治疗和PGT。三代试管婴儿服务的规模（按患者的总支出计，包括注册费、谘询费、检查费、药费及PGT服务费）从2016年的11.15亿元增加至2019年的25.43亿元，复合年增长率为70.8%，并预计2022年达到127.35亿元，2019年至2024年的复合年增长率为58.6%。
数据来源：弗若斯特沙利文、中商产业研究院整理
PGT是使用试剂制备植入前胚胎的DNA样本，然后由测序医疗器械读取并用于分析遗传病的成熟科学技术。PGT是三代试管婴儿治疗中的关键步骤。尽管试管婴儿治疗已在中国运用几十年，但早期的试管婴儿治疗并无涉及PGT。2019年，在中国三代试管婴儿服务行业中，PGT服务市场占比高达43.95%，其他服务市场占比为56.05%。
数据来源：弗若斯特沙利文、中商产业研究院整理
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