5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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人工助孕也叫人工授精，是指通过非性交方式将精液放入女性生殖道内，使精卵结合以达到受孕目的的一种辅助生殖技术。
辅助生殖技术又称“辅助生育技术”，指运用医学技术和方法对精子、卵子、受精卵或胚胎进行人工操作，使不育不孕夫妇达到受孕目的的技术。
【患者自述】：
小李夫妇备孕整整一年了，肚子都没什么动静，男的排精也正常，女的月经也正常，一直怀不上孩子导致老一辈的人很着急，一直催，这搞得小李夫妇更紧张了，为了解决这个问题，小李夫妇来医院检查，医生建议他们人工助孕，那么究竟什么是人工助孕呢？
【江医生科普时间】：
有以下几种人工助孕方法：
1、人工授精：
如果不孕不育是因为精子质量差、活动力差，精子无法通过宫颈导致的，那么人工授精主要是通过人工的方法，将比较强壮的精子，注入到女性的宫腔内增加怀孕的机会。精子是在自主排出后的精子里面筛选出的比较强壮的精子，此外，把精子注入到女性的宫腔里，还可以解决精子无法进入宫颈的问题。2、第一代试管婴儿：
如果不孕不育是因为女性的输卵管堵塞了，精子、卵子无法在体内相遇而导致的，那么第一代试管婴儿主要是人工把精子和卵子取出来之后，在体外受精，再将成熟囊胚注入到女性的子宫，从而怀孕。3、第二代试管婴儿：
如果不孕不育是因为男子的精子质量差，或是男性精子排不出来，那么第二代试管婴儿就是通过附睾穿刺取精，然后人工受精，最后将受精卵植入到女性的体内，从而怀孕。4、第三代试管婴：
如果不孕不育是因为夫妻具有某种基因的病导致的，那么在胚胎植入子宫前可以把不好的基因筛查掉，通过在植入前的筛查，将好的胚胎植入。 #健康科普计划#促排卵是许多备孕女性都比较熟悉的一个名词。促排卵是通过药物刺激促进多个卵泡的同时发育，以增加受孕几率的一种方法。主要用于试管婴儿的治疗过程中，以及因排卵障碍导致不怀孕的女性。
在试管婴儿周期中，促排卵可以说是特别关键的一环，它需要根据患者的年龄、体重、激素水平等等因素来制定合适的方案，每个患者情况不同，促排卵方案也会不一样。下面咱们一起来了解一下促排卵的各种方案吧。
促排卵方案
1、长方案：
2、短方案：
短方案适用于37岁以上或者卵巢储备功能降低者。在患者月经周期第二天开始使用GnRHa，同时或者第3天使用促性腺激素，直到HCG扳机日，不过这种方案目前很少应用。3、超长方案：
超长方案适用于子宫内膜异位症患者、PCOS、高LH血症。在月经的第2天使用长效GnRHa，1到3个月后，于最后一支药后一个月左右开始使用促性腺激素。4、GnRH拮抗剂方案：
主要用于卵巢高反应人群（如多囊卵巢综合征患者）。对于正常反应、低反应及首次试管婴儿失败的患者，医生可以根据患者的具体情况选择拮抗剂方案。在月经来潮的第2到3天开始使用Gn，直到卵泡直径达到12-14mm时，开始加用拮抗剂，至HCG日。5、微刺激方案：
主要是卵巢功能下降者、常规方案卵巢反应不良者或既往多次常规方案促排卵后反复种植失败者。月经第2~3天开始，患者连续5日使用药，自第3~4天后使用Gn，适时扳机。6、PPOS方案：
月经第2~3天开始，遵循医嘱开始服药，适时扳机。7、早卵泡期长效长方案（长长方案）：
在月经周期2-5天内，注射长效GnRHa等，降调一个月左右使用Gn，适时扳机。8、直促方案：
适用于低促性腺激素患者，可以直接使用Gn促排，适时扳机。促排卵方案有很多，适合你的，才是最好的，以上内容仅供参考，究竟哪个方案最适合自己，需要医生根据患者的检查情况“量身定夺”。如果大家有试管婴儿方面的需求，可以关注我们进行咨询，会有专业的生殖团队在线给大家提供帮助。
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