5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com
我家住九台区，现在怀孕快三个月了，由于之前意外流产过一次，所以这次怀孕全家都特别小心，一怀上老公就让我辞职在家了。我在家无聊的时候就会看育儿书，书上说怀孕十二周的时候就要建档案。我去网上查了一下，说是要先去社区医院建档，是这样吗？九台怀孕要先去社区医院建档吗？
九台怀孕要先去社区医院建档，这个叫做建小卡。只有在建了小卡之后才能去准备生产的医院建大卡，就是在医院建立一个自己的档案，上面详细记录了每次产检的情况。这样做有利于医生全面掌握孕妇的怀孕情况，方便制定生产方案，降低孕妇分娩的风险。怀孕建档一般是遵循自愿原则，不做强制要求，只是为了胎儿和孕妇的健康，是建议女性在怀孕之后建档的。
孕妇建档就是在医院建立一个属于自己的小册子，即怀孕档案，里面记载了孕妇的基本信息，以及怀孕过程的所有信息。小册子上还会介绍一些孕检的时间、项目等等信息。另外，还会有关于孕期孕妇的一些注意事项和孕育常识。
孕妇建档都是遵循自愿原则的，医院不会强制孕妇进行建档。至于孕妇建档的费用也要依据不同医院的规定。一般，孕妇选择在哪家医院生产，就在哪家医院建立档案，最好不要中途转院，以确保信息的全面性和连续性。
怀孕以后建档建卡是早期发现妊娠期并发症并及时干预，促进优生优育的一项重要措施，孕妇到医院去建卡的时候要注意：
1.在建卡的时候是需要进行妊娠期相关检查的，如尿常规、血常规、肝功能、肾功能、乙肝三系统、超声检查等，所以孕妇最好在早晨空腹状态下就诊；
2.建卡建册一般都是在社区服务中心或者乡镇卫生院进行，如果这些医疗机构的业务量比较大，最好是提前进行预约；
3.如果有近期内的检查结果，到医院就诊的时候最好携带这些检查结果；
4.建卡的时间一般在怀孕12周之前，建议在7-12周之间。
服用补佳乐几盒才会发胖，目前是没有肯定的说法的。理论上讲，补佳乐是一种雌激素，雌激素可以引起水钠潴留，提高高密度脂蛋白的含量，还可以使甘油三酯含量增高，这些都可能引起肥胖。但不是每个人服用补佳乐都会长胖的，有些人会长胖，有些人不会长胖。有些人吃一盒就可能会长胖，有些人长期服用都不会。并且大量服用案例表示服用补佳乐不会长胖，即使长胖了，停药后就会慢慢瘦回去。
补佳乐又叫戊二醛雌二醇，它是一种雌激素，它主要和孕激素联合使用，建立人工周期，或者单独使用促进子宫内膜生长。它的不良反应包括早孕反应、不规则的阴道流血、闭经、体重增加和褐色的色素沉着。
不是所有的人都能使用补佳乐，严重心血管疾病、血栓栓塞性疾病、部分恶性肿瘤、癌前病变、糖尿病、甲亢、精神病等患者不适宜使用。年龄在35岁以上妇女，易增加心血管疾病的发病率需要慎用，严重偏头痛反复发作的患者也要慎用。
补佳乐是有副作用的。他的副作用和补佳乐应用的药物剂量，持续时间等等有一定的关系。主要副作用有：
1.可有头痛、乳房胀痛等。肝、肾疾病、乳腺癌及卵巢癌病人忌用；
2.不良反应常见有恶心、呕吐、厌食等，适当减少剂量或注射给药；
3.长期大量服用，可致子宫内膜过度增生及发生出血，子宫有出血倾向及宫内膜炎病人慎用；
4.长期大量服用，可因水、钠、钙潴留而引起血压升高、水肿或加重心衰，偶可致高钙血症慎用。
(深圳世纪助孕中心)(上海世纪助孕公司地址)(上海世纪助孕)(上海世纪助孕集团官网)(上海世纪助孕湘雅医院)(广州世纪试管)(上海世纪助孕正规机构)(上海世纪助孕生殖中心)标签：