5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
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【来源：南方PLUS】
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降调成功后正常情况下雌激素血值要小于40pg/ml、促黄体激素小于10mIU/mL、促卵泡激素小于10mIU/mL，激素三项只有达到这个标准才是正常的。如果达不到标准就需要继续打降调针，而降调成功除了看这三项激素外还要看卵泡的大小数量以及内膜厚度，这些都符合了才能进入下一阶段。
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降调针的作用是在促排前抑制女性的卵巢功能，增加在正式促排的时候女性对促排药物的反应，因此只有降调成功才能进行下一步的促排。下面是降调成功后需要达到的标准说明：
1.激素三项正常值：雌激素(E2)血值40pg/ml、促黄体激素(LH)10mIU/mL、促卵泡激素(FSH)10mIU/mL；
2.排卵标准：双卵巢内有多个大小接近的卵泡且大小5mm；
3.内膜厚度：女性子宫内膜厚度在五毫米以下。
5月5日，我做了第一次人工授精。
因为是第一次做，有些东西准备得不够充分，弄
得特别紧张。
所以，把自己的经历分享一下，如果有需要的姐妹们可以做个参考。
01>先说一下人工授精的前提条件。>
女性输卵管通畅，且排卵正常。一般医院会连续检测2-3个周期的排卵，以确定你的排卵是否正常。>
男性精子成活率正常，如果量少或者数据稍微有点不好，也是可以做的。>
当然，具体还是要听医生的建议。
我在北京，去年10月，有50多天没有来月经。
去海淀妇幼查了一下，大夫说是多囊卵巢，一边有十来个卵泡，另一边有七八个。
然后，我就开始了促排卵之路。
10-12月，连着做了3个月促排卵还是没有怀孕，大夫说做个输卵管造影看看吧。
为什么一开始没有做输卵管造影呢？因为2020年5月，也是在海淀妇幼做过一次，当时的结果是通，但是形状弯曲。
1月的输卵管造影结果是有一侧轻微不通，但是造影剂给冲开了。
原计划2月做人工授精，正好快到排卵期的时候我妈来北京检查身体，我就推到了3月份。
3月初，在新闻上看到北京3月底试管之类的能用医保，老公想等能用医保了再做，所以3月就没有去医院。
结果到3月底又没有通知，4月我去医院的时候问大夫，大夫说她们也没有接到通知。
我和老公说，不管那些了，我不等了。
02>我是4月18来的月经，4月22号去的医院。
做促排卵是这样的，来月经的第3-5天去医院。
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大夫通过B超看卵泡的情况，然后决定要不要吃药、吃多少药。
当天就和大夫说了要做人工授精，大夫给开了心电图、抽血、胸片等检查。
做促排卵的时候，从来月经开始到排卵期，每周大概去2-3次，主要就是做B超检测卵泡的情况。
因为我没有上班，所以都是去医院查，上班的人应该去的没有我的频次高。
中间有一次，老公跟着一起去，因为人工授精男的也要做很多检查。
但是非常不幸的是，赶上五一，老公的一项检查结果得节后才能出来，按我以前的排卵情况，可能1号或者2号就要排卵。
也就是说，这次很有可能赶不上。
从医院回来的路上，我一边走一边哭，我不明白别人怀孕那么简单，我怎么就那么难？
同时心里也很自责，没有早点让老公去检查。
假期期间也去了两次，一次是1号，大夫查完说卵泡长得慢，需要打一针促卵泡生长的药。
当时我特别纠结，因为想着如果能等到节后再排卵，不就能做吗。
和老公商量后，还是决定听大夫的，毕竟人家才是专业的。
另一次是3号，大夫检查后让打促排卵针，我说了想做人工授精的事情，大夫让我4号再打针，这样5号排卵就能做，前提是不会提前排卵。
就这样，带着忐忑的心回到家里。
03>5号早上7:20我们就到了医院，想着生殖科的门8点才开，就在车里睡了会儿。
没想到的是，好多人都提前在诊室外面等，我是起了个大早赶了个晚集，分诊的是8号。
然后，就是等待叫号的过程。
等到我的时候大概8点半，大夫看到我第一眼就说，你要做人工授精怎么等着的时间不建病历啊？这会儿能不能建得上都不知道。
我一下就傻眼了，根本没想那么多。
当天老公也挂了男科的号，都没有取号，想等我昨晚B超看结果再定。
大夫迅速给我做了B超，然后叫外面的护士给我建病历。
老公也赶紧拿了他的结果，去男科建病历。
建病历是这样的，先把你为了做人工授精所做的各种检查给你放到一起，然后一些表格也放里面。
有个护士给你叫到一个小屋里，让你填写一些内容，检查你的结果和证件全不全，再给你说注意事项。
建完病例已经10点多了，再被安排到另一个房间，护士长再次核对结果和证件，同时安排老公去取精液。
大夫会对男士的精液进行挑选，留下质量好的，这个过程大概一个多小时。
要在外面等着，因为如果有问题会随时叫你。
一直等到差不多12点，护士长才叫我进去准备做。
进去躺到床上之后，护士长会先给我们消毒，然后叫大夫进来做。
整个过程很快，大概不到10分钟，结束后需要躺20分钟再起床。
04>做完人工授精的那一刻，我突然就释然了。
即便最后没有怀孕，我也不难受了，因为我已经尽了最大努力。
这里，给需要做人工授精的朋友几点建议，全都是我踩过的坑。
首先，检查尽量早点做。>
比如，你打算4月
做人工授精，那可以3月就把宫颈癌的筛查给做了。
因为这个检查需要月经完全干净才能做，结果需要7个工作日才能出来。
如果是4月去做，很有可能到排卵的时候还没有结果。
男士也是一样的，精液结果需要7个工作日。
而且男科建病历需要半年内的2次精液报告，我老公是去年12月在别的医院做过一次，但是我们找不到结果了，他当时拍了照片，大夫才给建的病例，不过后面要把报告打印出来给护士。
其次，如果当天你是去做人工授精的，分诊的时候一定要跟护士说。>
这样，护士不给你分诊，大夫上班会第一个叫你进去。
我因为是第一次做不知道，后来建病历时护士小姐姐告诉我的。
再有，证件一定要准备齐全。>
两个人的身份证原件复印件、结婚证原件复印件都要带上。
护士一再和我强调，只要做人工授精就必须有原件，光有复印件是不给做的。
最后，尽量一直挂一个大夫的号，这样大夫对你的情况熟悉，不用每次重复。
我一直都是看一个大夫，但是这个大夫五一假期不上班，所以1号和3号去的时候，都一直和大夫重复我的情况。
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等5号去的时候，我经常看的那个大夫上班了，我一进诊室人家就知道我这个月要做什么。
现在，就是等待结果的日子。
从排卵那天算起，第12天测一下有没有怀孕。
如果怀孕了就去医院检查，如果没有过几天就该来月经了，又开始再一次地促排卵之路。
05>我大概算了下，整个过程的费用大概是8000块钱。
我4月22号那天去，检查花了差不多2000。
4月27号去，做宫颈癌的筛查不到600。
老公27号检查花了大概2300，做的那天我又交了2200。
再有就是促排卵的钱，之前我算过，一个周期的促排卵大概在1000左右。
我一般是挂专家号60块钱，B超100块钱，一个周期大概去五六次的样子。
大夫说促排卵的成功率是15%，我在网上查的20%-30%。
现在我也不想那么多了，尽人事听天命就好。
希望其他想要孩子的姐妹们，都能顺利地怀孕，不要像我这样一直折腾，一直煎熬。
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