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来源:http://www.aixinzhi.cn  日期:2022-08-29
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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自卵+自精+自怀(性别选择)

生男生女100%

A希望100%确定生育指定性别的婴儿

B多年不孕不育,多方求医无效者

C男方弱精死精引起不孕者

D输卵管阻塞或结扎者

E先天性遗传基因

F染色体异常者

二:准备工作

1. 计划来泰国做试管前,办好男女双夫的护照,结婚证,男女双方的2寸相片各1张

2. 女方备孕前一个月适当补充高蛋白食品(多吃一些对女方卵子质量有帮助)。

3. 男方备孕前一个月适当减少运动,少烟酒。(多吃一些对男方精子有帮助)

4. 订机票时间:在女方月经的前一天订好往返机票(出发时间到返回时间28天就可以了),并将机票的回执单据打印出来,在曼谷机场做落地签的时候一定要提供(旅游签证最佳)。

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5. 男方可以定于女方月经第10天到达曼谷的机票

三:到达泰国后流程

女方在月经第二天到医院做以下检查1. 女方检查项目

血常规 (CBC)

血型 (Bl Gr)

正负血型 (Rh Gr)

爱滋病病毒 (Anti HIV)

血红蛋白 (Hemoglobin typing)

梅毒血清测试 (VDRL)

乙型肝炎抗原 (HBsAg )

丙 型 肝 炎 抗 体 (Anti HCV)

德国麻疹病毒抗体 (Rubella IgG)

女方在月经第三天开始做以下流程:

2 男方的常规检查项目精液分析(如精液结果遗传需要反复查2-3次,精液分析结果严重异常者需要加查性激素、精浆生化、Y染色体微缺失、精子DNA完整性)、血常规。RH血型。

四.选择性别(男女),PGD健康筛选.

若对性别有指定要求,在受精结果出来的当天(月经的第13天或14天)就可以做PGD(检查先天性缺陷,例如白血病、地中海贫血症,唐氏综合症等)及性别筛选.胚胎质量级别(A.B.C)及性别,染色体报告会在送检第4天出结果.医院会按当事人的意愿冷冻胚胎(有效期5年内可植入)或植入相应胚胎。保证100%性别指定,健康优质婴儿.(杜绝先天不足)

五.植入期---按性别男女植入胚胎,单胎或多胎植入

按当事人意愿植入相应性别的胚胎,选择(A级或B级)高质量级别胚胎植入1-2个胚胎(除当事人特殊要求外). 若不希望生育多胞胎,就只植入一个胚胎。植入成功后休息2个小时就可回家休息等待胚胎著床。多餘高级别胚胎按当事人意愿冷冻备份(5年内可植入)。单胞胎和多胞胎都有可能,希望单胎就只能放入一个胚胎。

六.重要的胚胎著床期

胚胎植入后回到家,一定不要做什麼活动。躺床休息,除上洗手间解手外其餘时间躺床休息。移植后的48小时内,尽量多躺,还要尽量保持平躺配合医师指示注射或是使用黄体素栓剂,使胚胎着床稳定。不要在床上大力翻身或大力起床,起身时先侧身用手支撑身体再起来.48小时后至5天内尽量小活动,可以起床走走。5天著床后到11天验孕期间不要做劳动量大的活动。植入第11天验血确定是否怀孕!尽量休息是首要,{植入著床期休息指引和餐饮指引}可以提高著床机率。

七.验孕期(确定怀孕进入安胎期)

植入第11天,回医院验血确定是否怀孕(也可回中国大陆做这个检查)。如果确定怀孕就进入安胎期.如果没有怀孕,可以调理好身体后再次进行植入(冷冻胚胎备份)。确定怀孕,保持心情开朗,开心进入安胎期。

八.试管的费用

通常去做泰国试管婴儿费用主要分为医疗费用和生活费用2个大类,当然了还有一些其他费用,另外,不同的患者所花的费用也是因人而异的。包括夫妻双方来回的机票、在泰国疗程期间的食宿、交通、翻译等;以及在医院的治疗费用(检查、促排卵、取卵取精、体外受精、胚胎培育、基因筛查、胚胎移植等)。由于在泰国不同的生活水平也决定着费用的不同,一般情况下费用差不多在3-5万左右,主要是根据患者个人的选择来决定这一块。夫妻双方来回机票6千左右,还有翻译、接送机.....

治疗费用虽然不同医院收费不同,但差异也不大(以下数据大家可以参考):

[图片]

1、检查费用:男方检查费用6000泰铢,女方15000泰铢。(抗体和染色体检查17000泰铢)

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2、药物、促排卵监测费用:60000——120000泰铢。

3、取卵+IVF/ICSI费用:110000——130000。

4、PGS 24对染色体筛查费用:90000泰铢(1~8个胚胎)。

5、胚胎移植费用:35000——45000泰铢。

除此之外可能还有冷冻胚胎费用以及冻胚管理费用,取精费用,以及保胎药物,验孕费用等等。因此做一次泰国试管婴儿各个阶段需要多少钱,都得看每个阶段的具体情况。二代和三代的医疗费用是不同的,总的医疗费用在7~10万左右,生活费用在4~6万左右,有不同的住宿环境,费用相对于也不同。而且不同的筛查方式和筛查的胚胎数量也会造成费用的差异。

(本文来自:百度宝宝知道 试管了么)

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