地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn
患有鸡胸的孩子胸骨会表现为向前凸起，肋软骨及软骨会表现出向内凹陷。而正常人的胸是平的，躺床上可以看到胸骨不会外凸。鸡胸是一种少见的胸壁畸形，造成小孩子鸡胸的原因可能是遗传，不过大多数可能是缺维生素D引起的佝偻病的表现。鸡胸从症状上来分，可分为轻度、中度和重度鸡胸，而鸡胸的类型分为两种，就是胸骨体软骨型鸡胸和胸骨柄软骨型鸡胸。
胸骨体软骨型鸡胸表现为胸骨的下部分前突以及剑突前突最为显著，两侧胸部陷落，此类型较多见。而胸骨柄软骨型鸡胸表现为胸骨及其邻近的第1、2肋软骨突出。小孩子鸡胸胸骨是凸起的
小孩子正常胸是平的
轻度鸡胸表现不明显，中、重度鸡胸主要表现为胸骨下段及其相邻的肋软骨向胸廓前方突起。一般可以通过观察胸廓的形状诊断，具体有以下4种情况：
1.对称型：主要是两侧胸骨下端的肋骨呈对性隆起；
2.不对称型：比如一侧隆起，一侧平整等；
3.结合型：如鸡胸与漏斗胸结合在一起，是一种比较复杂的畸形；
4.凸起型：上肋软骨及胸骨凸起，可从侧面观察，胸骨呈弓形。
孩子的健康，是父母的心头大事!!!
在做试管的过程中，很多宝妈不仅关心卵子数量，更关心胚胎质量，因为好的胚胎是成功抱娃的基础，如果质量不好，可能导致试管失败，就算是成功怀孕，孩子会不会发生畸形?这都是妈妈们担心的问题。
其实胚胎啊它也是有三六九等的之分的，取卵取精后，胚胎学家就会在实验室中将卵子和精子在体外进行受精，受精卵经过细胞分裂形成胚胎，然后根据胚胎分级标准对第三天或第五天的胚胎进行评级。
对胚胎的评级主要是为了评估它的发育潜力，但是并不能看出这个胚胎后期发育成的胎儿是否健康、聪明、无畸形的。也就是说，胚胎质量越好，胚胎着床几率高，妊娠成功比例高;而那些质量一般的胚胎仅仅意味着移植后能够着床的几率低，并不代表后期的宝宝就会发生畸形或者不健康。
胚胎质量由啥决定的呢?
胚胎是由精子和卵子组成的，所以质量差也是他俩引起的。(1+1=2的问题，明白了不?)
卵子质量
卵子的质量是由女方决定的，受遗传、年龄、内分泌、心理、环境、生活习惯等的影响，如果卵子质量不佳，后期往往培养不出好的胚胎。
精子质量
精子的质量是由男方决定的，与女方的不同之处在于其受年龄影响的没有那么明显，与不良的生活习惯有较大关系，如吸烟、酗酒、肥胖等。
胚胎碎片
胚胎碎片也会影响胚胎发育潜能，是导致胚胎质量差的罪魁祸首之一。专家表示，碎片是胚胎发育过程中所产生，无论体外培养和体内发育都会产生碎片，少量碎片不会对胚胎质量产生太大影响，碎片多则会影响胚胎质量。
如何获得优质胚胎呢?
对于女性来说，从最重要的年龄因素来看，衰老是不可逆的，与其听信偏方购买卵子不老药，不如早点备孕。
你能做的最好的事情就是：35岁以前尽早怀孕，当试孕一年还没怀上后，就及时到正规医院检查，如果是35岁以后的女性朋友，建议试孕半年仍未怀孕的建议及时就医，不要拖到已经完全丧失了生育力才后悔莫及。
对于男女双方来说，大家还可以调整自己的生活习惯，不抽烟、不喝酒，多锻炼身体，适当多吃含维生素和高蛋白的食物，来帮助夫妇得到高质量的卵子和精子，从而提升胚胎质量，最终提高成功几率。
C级胚胎可以移植吗?
大家都知道，试管中将胚胎分为ABCD四个等级，呈现递减趋势，一般D级胚胎会直接淘汰，所以大家关注更多是C级胚胎，认为移植C级胚胎，成功率会降低，其实这并不绝对，并不是只有A级的胚胎才可能移植成功，B级C级胚胎成功的例子很多，后期移植成不成功还看女性子宫内膜厚度和子宫环境等，并不是只是单一的看胚胎的质量。
所以C级胚胎不等于差，更不等于畸形，要想提高胚胎的质量，降低畸形率，大家还要从生活习惯做起，当然也要做好孕前检查，防患于未然嘛。
(世纪助孕机构)(世纪助孕郝馨)(上海世纪助孕是不是正规的)(广州世纪助孕公司总部)(上海世纪助孕总部地址)(世纪助孕集团)(世纪助孕包成功)(深圳世纪助孕中心)标签：