地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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IVF
一代、二代、三代是你想做哪代就能做的吗？
听众朋友们！
大家好！我是童欣悠悠，欢迎来到试管婴儿的世界，走近试管妈妈这个特殊的群体。
本期话题：
IVF
的一二三代介绍
IVF一代、二代、三代是你想做哪代就能做的吗？_缩混
03:32
来自大龄试管宝妈成长记
IVF
目前分为三代，它们分别解决什么问题呢？我们一起来了解一下吧？
第一代：解决的是精子和卵子无法相遇的问题，比如输卵管不通等，大部分姐妹做的都是第一代哦。这是最接近于自然受孕的一种方式。
第二代
IVF
解决的是精子和卵子相遇了，却没有办法结合的问题，一般针对的是男性的少精，弱精，无精问题。简单讲就是用针将精子打到卵母细胞里。如果只是男方问题导致不孕，而女方情况一切正常的话，医生会先做三次人工受精，三次后再不怀孕，才会让做
IVF.
第三代
IVF
解决的是遗传性风险疾病，基因病变，染色体异常等。由于某些疾病传男不传女，所以第三代
IVF
是可以在胚胎植入前进行性别筛选的哦。医生会选择没有疾病风险的胚胎进行移植。
小彩蛋，提问环节
（1）
IVF
一代二代三代，是不是一代更比一代好呢？
首先从技术的角度说，确实是一代更比一代强的，只是它们分别对应不同的症状。一代主要针对女方，二代针对的是男方，三代针对的是遗传因素等。医生会根据检查结果来为你选择最适合你的方案，所以姐妹们顺其自然就好。
（2）
一二三代的费用也是升级的吗？
确实是这样的，一代比一代贵。一般做一个完整的
IVF
周期，一代的费用在
3.5
万左右，三代在
4
万左右，三代
IVF
每送检一个胚胎多出
3500
，所以费用就会是一代的
2.5
倍左右。
（3）
生男生女可以选吗？
目前根据相关法律的规定，是不可以选择性别的哦？第三代
IVF
例外，这是从优生优育的角度来考虑的哦？
生活中确实有些人为了选择喜欢的性别而到非正规的医院做试管，而对于我来说，能有个宝宝就是上天赐予的礼物了，至于是小公主还是小王子，就随缘啦。当然了，如果可以选，我更愿意是个小公主。把她培养成一个经济独立，美丽自信的人。
姐妹们，如果可以选，你是想要个小公主还是小王子呢？
我是悠悠，试管路上有我相伴，不迷路哦？
昨天和一个找我交流的朋友进行沟通。是想要选择性别的家庭。不知道怎么回事竟然在第二代试管和电泳法选性别的事情上聊了好半天。不知道是我表述不清楚还是她理解不透。小七今天专门码一篇文章来说一下。
首先我们要了解什么是第二代试管婴儿，什么又是电泳法。
第二代试管婴儿技术，即卵胞浆内单精子注射技术，是借助显微操作系统将单一精子注射入卵子内使其受精。该技术仅需数条精子可以达到受精、妊娠，是严重男性因素不育（重度弱精少精）患者的最有效治疗方法。
所谓的电泳法选择性别是男方把精子取出以后，经过洗涤后再特殊的环境下，医生根据Y精子和X精子的特性凭借自己的经验进行挑选Y精子或者X精子来和卵子进行结合达到选择性别的经验技术。电泳法这种操作方式，对胚胎没有损伤，非常适合高龄备孕女性和卵泡数量不多，质量不好的女性。但是，注意，敲黑板，划重点，电泳法的性别准确率只有80%左右的确定性。
所以电泳法和第二代试管没有直接关系也没有冲突。按正常的试管婴儿流程来说，先做电泳法选择好指定的精子，如果需要做二代，那么就把挑选出来的精子进行强制性的受精结合。
确切的说电泳法是选择性别的，而第二代试管婴儿只是一种为了让可用卵子最大化的利用的一种科学技术，本身和选性别是没有任何关系的。
发布于 2017-08-16著作权归作者所有
（本文来自：百度宝宝知道 好孕百科）
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