地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管婴儿 ——— 对于饱受不孕不育困扰的夫妻来说，是个既熟悉又陌生的医学名词，一方面宣传普及让人们都对此有所耳闻，但另一方面，试管婴儿对于受孕夫妻的自身要求有哪些？术前有哪些准备事项？
做试管婴儿受哪些条件制约？
随着体外受精与胚胎移植技术的成熟，很多不孕不育的患者都将希望寄托于此。但试管婴儿同时也受到一些条件的制约，请问制约因素是什么？通过什么方式可以避免这些因素的阻挠？
不孕症发生率随着女性年龄增加而逐渐升高。首先年龄会影响到卵子的质量。正常情况下，随着年龄增加，女性卵巢中的卵泡通过闭锁过程自发性、渐进性减少并耗竭，卵巢功能逐渐降低并衰竭，进而不孕。
年龄越大，剩余的生育功能正常的卵子数量就越少。目前众多研究显示女性生育力从 30 ～ 35 岁就逐渐降低； 40 岁以后急剧下降。而且每个人的生育力存在极大的个体差异，一部分年轻人卵巢功能已经衰竭，无法怀孕。
临床资料表明，随着年龄增大，试管婴儿治疗周期获得的卵子数目和高质量卵子减少，胚胎质量降低，临床妊娠率降低，自然流产及胎儿畸形发生风险增加。其次，随年龄增加，子宫内膜在形态和功能上均发生一系列改变，可能导致子宫内膜容受性 ( 内膜对胚胎的接受能力 ) 明显降低，进而引起试管婴儿治疗周期中胚胎着床失败及流产。此外，随着年龄增加，尤其是 35 岁以后，妊娠及分娩并发症发生风险增加，如妊娠高血压病、妊娠糖尿病、产后失血等也增加。
女性尤其应该避免不必要的人工流产，人工流产前最好咨询医生，评估今后发生不孕症的风险，有的女性人工流产后再次妊娠非常困难，甚至失去做母亲的机会。自然流产连续发生 2 次或 2 次以上称为复发性流产，以往称为习惯性流产。很多夫妇急于想要孩子不做检查，这样很容易再次自然流产，从而延误了更多的时间。
做试管婴儿前男女需做哪些检查？
在确定可以做试管婴儿之前，是否男方与女方都要接受检查？检查前有什么准备工作需要做吗？检查的主要项目有哪些？这些检查的主要目的又是什么呢？
试管婴儿前男女双方的检查是必不可少的，其目的是进一步确定是否有试管婴儿的指征，适合做何种试管婴儿，即常规试管婴儿，俗称第一代试管婴儿，或单精子显微注射，俗称第二代试管婴儿，排除试管婴儿的禁忌症。同时也是为了解、及早发现影响妊娠甚至分娩的不利因素，如卵巢的囊肿、子宫内膜息肉等，及时治疗，以提高妊娠率，降低妊娠及分娩并发症。此外，还要排除部分遗传因素对后代的可能影响。当然，很重要的一点是了解卵巢功能，制定恰当的促排卵方案。检查前一般不需特别准备，但有的项目受时间限制，如女性的基础内分泌检查一般需在月经第 2 天进行，而且最好在 3 个月内未服用过影响内分泌的药物，子宫输卵管造影及宫腔镜检查一般需要月经干净后 3 ～ 7 天，在月经干净后需禁性生活，男性的精液常规需在禁性生活 3 ～ 7 天检查，其他项目对时间要求不严格。
试管婴儿过程中有哪些注意事项？
在接受试管婴儿的过程中，夫妻双方又应该注意些什么呢？
接受试管婴儿治疗期间保持正常的饮食和起居即可，不需大养大补，当然，应避免过于劳累及熬夜。在开始促排卵一周后至胚胎移植后一周期间避免性生活，其他时间可以保持正常的性生活，适当的性生活可以缓解夫妇的紧张情绪，有利于妊娠。
促排卵治疗过程中及取卵后少数女性会感觉食欲不好，甚至恶心、呕吐、腹泻，应及时与医护人员沟通，了解是否发生卵巢过度刺激综合征，在医护人员指导下合理进饮食，必要时补液治疗，个别女性取卵后胃里难受、肚子不舒服、肚子疼或肚子胀等等，可以少食多餐，进食容易消化的食物，适当增加高蛋白流质，如牛奶、豆浆、米粥等，也可以喝一些运动饮料，注意尿量变化，如果症状严重或尿量少，应及时就诊。再有，取卵后应适当休息，避免剧烈活动，不过取卵及胚胎移植后也不要长时间卧床或保持一个体位，这样不利于血液循环，妊娠率降低，血栓发生风险也会增加。
羊城晚报记者 陈辉
据2月21日北京医保局公布的消息，北京已将16项辅助生殖技术纳入医保甲类门诊报销，成为全国第一个将辅助生殖技术项目纳入甲类医保的城市。新政策于3月26日起正式落地实施。该消息引起广泛关注，有不少广东居民询问，广东离辅助生殖技术纳入医保报销还有多远？
记者22日从广东省医疗保障局获悉，虽然广东医保没有把辅助生育技术单列出来，但辅助生育可能会使用到的一些治疗、检查手段已纳入医保报销范围，一定程度上可以为不孕不育患者减轻经济负担。
16项技术项目纳入北京医保甲类报销
北京市医保局、北京市卫生健康委、北京市人力社保局近日印发《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》，将16项辅助生殖技术项目纳入北京医保甲类报销范围，新政策将于3月26日起执行。根据通知，此次被纳入北京医保报销的辅助生殖技术项目，包括宫腔内人工受精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项门诊治疗中常见的、诊疗必需且技术成熟的项目。目前，北京具有辅助生殖资质的基本医保定点医疗机构有15家，包括北京协和、北医三院、北京妇产医院等。
“今早有同事在工作群转发了这个消息，引起大家热议。这对不孕不育症患者来说绝对是好消息，可以大幅减负。”中华全国中医药学会生殖医学分会副主任委员、广州中医药大学第一附属医院生殖医学中心主任周少虎22日接受采访时说。
周少虎算了一笔账，以辅助生育中比较常用到的人工授精术为例，该项目平均费用为7000—8000元(不同生殖中心价格略有不同)，其中，药费占比为20%，技术操作类项目费用占比为80%；北京将该技术项目纳入医保甲类报销范围(若费用按80%报销)，意味着将为患者整体减负64%。再以第一代、第二代试管婴儿为例，平均费用为30000—40000元，其中，药费占比为30%，技术项目费用占比为70%；如果技术项目纳入医保甲类报销范围，可为患者整体减负56%。
部分患者因高额费用放弃进行试管婴儿
一项在广东省新婚夫妇中进行的流调显示，有14%的夫妇有不孕不育问题，其中，有部分是需要接受辅助生育技术治疗才能生育的。由此可以看出，对辅助生育技术有需求的人群在广东也是庞大的。有统计数据显示，2019年广东进行了超过8万个取卵周期(即完成一次取卵以及后续的胚胎植入)，2020年因受疫情影响仍完成了接近7万个取卵周期。
周少虎介绍，辅助生殖技术的费用对于不孕不育患者来说的确是不小的负担，特别是三代试管婴儿的费用平均为六七万元，高额费用拦住了不少想生育的不孕不育患者。
广东省医学会生殖医学分会副主任委员、广东省医师学会生殖医学分会副主任委员、中山大学附属第一医院生殖中心专科主任徐艳文表示，根据该中心统计的就诊数据显示，就诊的不孕不育患者中，35岁以下占比为58%，但40岁以上患者呈不断上升趋势(2021年该中心接诊的40岁以上患者超过16%)。在该中心接受试管婴儿治疗的35岁以下人群中，一个取卵周期的累积活产率约为70%，这意味着有30%的患者取一次卵不能成功怀上并诞下宝宝，需要做第二次甚至第三次试管婴儿。而对于40岁以上的女性患者来说，由于卵子的数量和质量骤减，一个取卵周期的累积活产率大幅下降，40岁到42岁为20%、43岁以上则不到5%，这意味着40岁以上不孕不育女性要想成功圆梦可能要做更多次试管婴儿。
据介绍，“第三代试管婴儿”是植入前遗传学检测的俗称，主要适用于单基因病和染色体结构重排的检测，以及胚胎的非整倍体筛查。如地中海贫血是广东省最高发的单基因病，重型患儿需要长期输血治疗，导致家庭经济压力非常大。但进行三代试管婴儿治疗可以同时选择既没有地贫表型，又与重症患儿HLA配型相符的胚胎进行宫腔内移植，从而为重症患儿的脐血骨髓移植治疗提供机会。
徐艳文表示，在临床中，确有患者因为费用问题放弃进行试管婴儿。另外，高龄女性由于卵子质量差，胚胎容易出现染色体异常而发生流产，多次流产不仅影响患者的身心健康，也可能造成宫腔粘连影响妊娠，因此也有患者寻求第三代试管婴儿的助孕方式，即进行胚胎植入前染色体筛查。
记者注意到，在这次被纳入北京医保甲类报销范围的辅助生殖技术项目中就包含做第三代试管婴儿时需要用到的技术，比如“胚胎单基因病诊断”“染色体疾病的植入前胚胎遗传学检测”等。
部分辅助生育治疗在广东可用医保报销
近年来，随着二孩、三孩等配套政策密集出台，人口问题持续受到国家高度关注。辅助生殖技术纳入医保的呼声一直没有断过。广东离辅助生殖纳入医保报销还有多远？
记者注意到，曾有全国人大代表提出“关于‘不孕不育症’辅助治疗纳入国家医保提高人口增长的建议”。对此，国家医疗保障局在答复中表示，医保部门已将符合条件的生育支持药物溴隐亭、曲普瑞林、氯米芬等药品纳入支付范围。同时，在诊疗项目方面，将指导各地立足“保基本”的定位，在科学测算、充分论证的基础上，逐步把医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。下一步，将进一步会同相关部门深入研究完善政策，努力提升不孕不育患者的保障水平。
就在今年的“广州两会”上，广州市政协委员曹志伟建议，精准化制定生育配套支持政策，将不孕不育治疗，辅助生殖医学检查、治疗等相关费用按比例纳入医保范畴。
记者从广东省医疗保障局获悉，虽然广东医保没有把辅助生育技术单列出来，但辅助生育可能会使用到的一些治疗、检查手段已纳入医保报销范围，一定程度上可以为不孕不育患者减轻经济负担。比如，在《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险诊疗项目目录(2021年)》中，能看到显微外科输卵管吻合术、输卵管修复整形术、经输卵管镜插管通水术等名列其中。
【观点】
不孕不育确应享医保报销待遇
同样是“输卵管修复整形术”，如果在妇科做就可以医保报销，如果在生殖中心做就是自费。周少虎说，目前大多数医院的生殖中心开出的处方如果写的疾病诊断是“不孕不育”则不能医保报销，但如果是其他疾病则有报销的可能。他表示，疾病不应该有三六九等、科室也不应区别对待，不孕不育作为疾病中的一种，应该像其他疾病一样享受医保报销待遇。
能否提高生育率仍有待观察
辅助生殖技术纳入北京医保报销的消息引起广泛关注，网上有不少声音认为，这对提高生育率有积极作用。但相关专业人士对此却持更为审慎的态度。和二孩政策放开后出现的生育小高峰不同，这次三孩政策放开后来生殖中心咨询辅助生育的人数暂无显著变化。“已经生了二孩的妈妈来咨询生三娃比较少，来的主要是已经有胚胎冷冻在生殖中心的患者。”徐艳文说，再生一个孩子关乎的不仅仅是生育这个环节本身，还关乎养育、教育等多个环节，这也是许多家庭考虑再生育的重要因素。
医保能否负担得起有待考量
此次纳入北京医保甲类报销范围的辅助生殖技术项目中包含做第三代试管婴儿时需要用到的技术，比如，胚胎单基因病诊断(每个胚胎5050元)、染色体疾病的植入前胚胎遗传学检测(每个胚胎3750元)等。对此，有不愿透露姓名的业内人士表示担心。他认为，按一个取卵周期产生5个胚胎来计算，每个胚胎都需要进行以上检测或诊断，再加上每个胚胎还需要活检(该项目此次也纳入北京医保报销范围，价格为1560元)，这样算下来费用相当高，长此以往医保是否能负担得起有待考量。
【编辑:张旭】
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