地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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有些做试管的小伙伴在试管前，进行体检的时候都会经历这样或那样的问题，比如优生方面检查有问题，或者支原体、衣原体感染，宫颈HPV有问题等，在试管婴儿前还有很多的体检项目，其中就包括了宫腔镜，并且宫腔镜是最基本的试管前检查，有时候会发现子宫息肉，子宫内膜炎等，其中一种最常见的就是宫腔镜的时候，发现有子宫内膜炎。
那么子宫内膜炎是什么情况？到底影响不影响试管那？
子宫内膜炎顾名思义，就是子宫内膜有炎症感染，造成内膜水肿等，对试管移植是有很大的影响的。
因为辅助生殖技术（试管婴儿），有专门的伦理委员会进行进度管理，所以进行试管的病人，必须有试管婴儿的指征才可以进行试管。
宫腔镜顾名思义就是，一种针对宫腔的检查项目，因为试管婴儿是直接将胚胎，放置入子宫腔内的技术，代替了输卵管的功能，一步到位提高怀孕率，但同时又由于是直接将胚胎，放置入子宫腔内的，所以对于子宫腔的要求条件就非常的高，有任何的问题都会影响到胚胎的着床，浪费我们宝贵的胚胎。
所以如果是查出有子宫内膜炎的朋友，我们一般建议进行正规抗炎治疗后，解除子宫内膜炎症再进行进入试管周期并移植，否则会对胚胎着床造成一定的影响，降低成功率，试管中的每一枚胚胎都是非常宝贵的，我们一定是将身体调整到最佳的状态，将每一次移植都给予最高的成功率。
所以查到问题的小伙伴们，一定要及时的治疗，希望我们的朋友都可以一次移植即中奖。
导报讯（记者 李方芳）近日，记者从厦门市妇幼保健院生殖中心了解到，该中心顺利通过专家评估，获准筹建胚胎植入前遗传学诊断技术项目（PGD/PGS），也就是俗称的“第三代试管婴儿”，意味着厦门妇幼在年内将有望成为闽西南地区唯一可以开展所有人类辅助生殖技术项目的医院，也标志着以厦门为中心的闽西南地区生殖医学诊疗水平再上新台阶。
厦门市妇幼保健院作为闽西南地区唯一获批筹建开展胚胎植入前遗传学诊断技术的医疗机构，该项技术的开展将是继供精助孕技术后又一次突破性填补了本地区的技术空白。
据介绍，胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术，俗称第三代试管婴儿技术，是以体外受精-胚胎移植技术为基础，应用卵母细胞浆内单精子显微注射技术（第二代试管婴儿技术），结合复杂的遗传物质检测技术，进行胚胎筛选，阻断特定遗传病向子代传递，有效减少反复性流产和反复种植失败的发生，避免目标遗传疾病儿的出生，有效减少遗传疾病家庭以及高龄妇女因反复流产带来的二次伤害，从技术根源上实现优生优育。
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