5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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汨罗本地目前还没有一家医院可以做供卵试管，因为汨罗地区比较热门的汨罗市人民医院、汨罗市第二人民医院、汨罗市中医医院、汨罗市妇幼保健院等等医院都还没有获得开展试管婴儿技术的资质。所以想要做供卵试管的话，可以前往邻近的岳阳市、长沙市或湘潭市，现在岳阳有2家可做试管的医院，长沙有6家，湘潭也有2家。
汨罗隶属湖南岳阳，虽然汨罗没有做试管的医院，但是岳阳有，都在岳阳楼区，就是岳阳市一人民医院和岳阳市妇幼保健院。要做供卵试管就可以前往这两家医院，不过至于目前是否有卵源需要自己去咨询，一般都是没有的，需要排队等。
网友盛夏夜未央
其实目前国内供卵现状都是供不应求，只有靠正在做试管的患者捐赠，而捐卵要求又严格，且很少有患者愿意捐卵，所以只有耐心等。建议多去几家试管大医院申请，这样机会多一点。
网友一块六毛五
我有认识的汨罗朋友，之前听说她都是去的长沙申请供卵，就是中信湘雅、中南大学湘雅医院、长沙妇幼等等这些开展了试管技术的医院，你也可以去申请。不过要记得带上夫妻双方的结婚证和身份证，以及计划生育服务证和户口本，有最近的检查报告单也可以带上。
网友睡觉也偷笑
昨天收到了客户的好孕报告，血值还是挺高的。客户反应，有点分泌物，腹部有点疼......那么这种情况需要紧张吗？对于来之不易的宝宝，宝妈在怀孕初期有哪些症状是不需要担心的？下面，一起来看看。
肚子微痛，少量褐色分泌物
少部分人有肚子胀、肚子痛，少量血性褐色分泌物，这都属于正常情况，不用过分紧张。但如果不适的症状持续不退去，且逐渐加重，就应该去找医生咯。突然发生的剧烈腹痛，也应立即去医院。
阴道轻微出血
胚胎在子宫壁着床的时候，有的不会出现着床出血，有的会轻微的出血，但并不明显，可持续观察是否有出血情况，如果持续性的阴道出血，就需要及时就诊采取必要的治疗措施。
乳房柔软
当胚胎在子宫内生长发育，女性的乳房也开始变得柔软、刺痛、肿胀，当身体适应了大量的荷尔蒙分泌，就开始逐渐缓解。而且随着时间的推移，乳头的颜色也会逐渐加深。
疲倦感
胚胎着床以后黄体素的大量分泌是保证胎儿发育的关键因素，这一激素的分泌容易使女性感到疲倦，所以会有疲惫感。
早孕反应
在停经6周前后孕妈可能会出现头晕、嗜睡、食欲不振、偏食、厌恶油腻、恶心、晨起呕吐等症状，这些属于早孕的正常反应。
孕早期是比较容易出现危险，孕妈妈一定要多注意，及时的观察自己的状况，有什么不适及时的就医，小心使得万年船，胎儿的事情马虎不得。
当胚胎着床成功后，初期有咖啡色分泌物，不必担心;如果大量出血、剧烈腹痛等症状需及时复诊或就近看急诊，需要详细了解出血的部位，必要时行B超检查，看是否有宫腔内出血。另外，怀孕前期出现严重腹胀、恶心、呕吐也应联系主诊医生或到院就诊。更重要的还是保持平和心态，不要过分关注身体的变化，不要特意找感觉，不要患得患失。
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