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来源:http://www.aixinzhi.cn  日期:2022-08-29
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿干细胞移植技术就是卵子干细胞线粒体移植技术,也可以称之为第四代试管婴儿技术,该技术就是提取卵子干细胞(EggPCSM)中产生能量的线粒体,然后注射到其他成熟的卵子中,恢复老化卵细胞的活力,通过改善能量水平来提升卵细胞的健康状态,然后这类卵细胞体外受精的成功率就得到了大大提升。

试管婴儿卵子干细胞技术依据的原理就是获取女性自身的卵巢干细胞,提取出其中的线粒体,并将这些线粒体注射到她自身的卵细胞,以提高卵细胞的质量。2015年世界上首例“干细胞婴儿”,也被称为“第四代试管婴儿”就是通过此技术诞生的。

在试管婴儿取卵后小部分女性朋友会出现腹水的情况,那么出现腹水有是什么情况呢?腹水有称为卵巢过度刺激综合征(OHSS),是体外受孕辅助生育的主要併发症之一,是一种人体对促排卵药物产生的过度反应。一般多发于多囊卵巢患者、瘦小者和年龄小于35岁的女性身上。

什么是腹水:腹水系指腹腔内游离液体的过量积聚。在正常状态下腹腔内约有50ml,对肠道起润滑作用。在任何病理情况下导致的腹腔内液量增加超过200ml即称为腹水。简单来说,腹水就是体液进入到了腹腔中。 

取卵为什么会导致腹水?因为做试管需要取卵,而取卵之前需要使用促排卵药物来刺激卵巢,使卵巢一次性成熟多颗卵泡,而这就会导致体内的一些因子发生改变,使得血管内液体渗透到腹腔,甚至胸腔中,引起胸腹水。

多数人症状较轻,表现为腹胀、腹部不适,可以不予处理,若症状严重者要及时就医处理。好在现如今促排的药物对人体的刺激性有明显的改善,副作用明显减少,而且检测卵泡的手段和临床经验不断丰富使的出现并发症的概率有明显的降低。

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卵巢过度刺激患者饮食护理的总体原则是鼓励少食多餐,清淡易消化,高蛋白,高维生素,低盐低脂的饮食。确保每日摄入足量的膳食纤维,鼓励少量多次的饮水。恶心呕吐较频繁时可以清淡易消化的流质或半流质饮食为主,确保每日能量的摄入与补充,同时注意保持口腔的清洁与卫生。

流质饮食是指食物成流体状,易吞咽,利於消化与吸收,无刺激性。每日餐次可增加至6~7次,每间隔2~3小时供应200~400ml。例如:牛奶、豆浆、米汤、菜汁、果汁等。

半流质饮食要求营养平衡,质细软,易消化、易咀嚼、易吞咽的食物。主食可选择粥、面条、蛋糕、面包之类,副食可选鸡蛋羹、肉末、菜末、豆腐等。不宜採用油炸食品和胡椒、辣椒等辛辣刺激的食物或调味品。每日可进食5~6餐左右。

取卵后腹水是一个可大可小的症状,如果调理得当对身体并没有什么影响,也不用影响试管手术的进度,如果没有得到及时的调理和改善,医生则会根据患者的腹水情况,或许会推迟移植的时间,会影响到试管的推进时间。小编建议一旦出现腹水,女性朋友在日常中一定要多多注意,听从医生的指导和建议。

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