5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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有人说：那么多女人都能生，怎么到你这儿就变得那么复杂？说真的，女人要为自己拼一把。小编希望能通过这篇文章给正在做试管和打算做试管的宝妈一些帮助，也给那些男人看看女人是多么不容易。那么大家一起来和小编了解一下做试管婴儿的全过程吧。
1.促排卵
医生会通过抽血性激素的水平和B超结果来检查月经2-3天排卵的情况,再制定促排方案。一般情况下，每天都需要打促排针促排，一共需要促排10-12天。
（宝妈每天都要往自己肚子上打针，心理受的罪要远远大于身体上的疼痛，所以请关爱宝妈）
2.监测卵泡
医生会实时进行B超监测卵泡生长情况，并配合抽血检查E2值，调整用药量。
3. 取卵
当最大的卵泡平均直径达到18-20毫米，雌二醇水平适当升高时，就可以取卵了。取卵会安排在HCG注射36小时后。例如，周一上午8：45注射 HCG，取卵会在周三上午8：45进行。
患者需至少在预约的取卵时间前30分钟到达实验室。患者在取卵前一晚12点后不可以吃喝任何东西。取卵是在全身麻醉的情况下进行，但无需插管。手术过程中患者不会感到任何不适，并在取卵手术的最后10-15分钟醒来。取决于出现的卵泡数量，取卵通常持续10-30分钟。
取卵完成后，患者会进入恢复区域停留约一小时。如果有需要可以服用止痛药。
（取卵手术后的几个小时患者会稍感不适，偶尔会出现恶心，但通常会在几个小时内消失。）
约一小时后，患者完全清醒并相对无痛感时，恢复区护士会给予指示，患者出院回家。
（患者必须有人陪伴并载她回家，当天其余时间也必须有人陪伴）
取卵的风险包括出血，感染及可能对附着器官的损伤。在取卵过程中通常会使用静脉注射麻醉药。
4. 取精
患者在取卵时，其伴侣前往取精处通过手淫方式取出精子。注意：给的小杯是无菌的，在取精过程中注意不要触摸杯壁内缘。
5. 体外受精
胚胎学专家会挑选出优质、活力好的精子与患者的卵子在培养基里培养成胚胎
6. 胚胎移植
受精卵在体外培养48-72小时可发育到8-16细胞期胚胎。此时依据患者的年龄、曾经怀孕与否及胚胎的质量，决定移植胚胎的数目，多余的胚胎可冷冻保存。目前多在受精后2-3天移植胚胎，所采用的是受精后3-5天胚胎移植。胚胎移植一般不需麻醉。24-28小时内禁止剧烈运动.
7. 妊娠检查
胚胎移植后10天要进行一次血液孕检测试。根据血液中HCG激素水平，以查验妊娠是否健康。在这次检查中我们可以得知胚胎的数量（双胞胎或三胞胎）。
小编提示
：1.除了移植后的48小时，不用每天卧床休息，适当的走动也很重要，子宫其实是个不漏气的气球，胚胎放入子宫后它自动会密闭的，成功与否大多取决于子宫的环境。
2.子宫环境和年龄脱不开关系，年纪越大受孕的成功率自然降低，宫腔镜虽痛苦但可以提高受孕率，怕痛的妈妈可以要求打麻药，只是打麻药是需要留院观察一天的。
3.生命在于运动，移植前要多注意锻炼，代谢快了也能促进血液循坏，对成功率也有影响。
4.开始进入周期打针开始，多吃蛋白质高的食物卵泡会长的好，如：深海鱼虾、海参、多喝鲫鱼汤；豆浆坚持每天喝，豆浆能促进子宫内膜生长； 做试管不能吃木耳和韭菜，易流产； 移植以后不能吃山楂、杏仁、桂圆活血的东西。
5.移植前坚持每天泡脚。
6.放松心情，每天嘻嘻哈哈很重要。心态决定一切。
如果有任何问题，请给小编留言吧！小编祝天下女性好孕。
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