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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
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怀化有许多医疗机构,但是经卫生和计划生育委员会批准并获得辅助生殖技术资格只有一家医院,是怀化妇幼保健医院,但该医院目前还没有植入胚胎遗传诊断技术,也就是第三代试管婴儿技术,如果你想有更多的选择,建议去湖南其他城市,为了方便更多的姐妹了解,以下是怀化试管婴儿医院清单:
2022怀化试管婴儿医院排名:序号 | 医院名称 | 技术准入 | 科室 | 擅长 |
1 | 怀化市妇幼保健院 | 第一代/二代 | 生殖医学中心 | 宫腔镜、不孕症 |
2 | 怀化市第一人民医院 | 未开展试管 | 生殖不孕科 | 月经不调、不孕症 |
3 | 怀化市中医院 | 未开展试管 | 妇科 | 月经不调、妇科炎症 |
4 | 湖南医药学院第一附属医院 | 未开展试管 | 妇科 | 子宫肌瘤、卵巢肿瘤 |
5 | 怀化市第二人民医院 广州试管代怀准备工作 | 未开展试管 | 男科 | 勃起障碍、少弱精治疗 |
6 | 溆浦县人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 腔镜微创手术 |
7 | 新晃县人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 妇科肿瘤、内分泌诊治 |
8 | 会同县人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 子宫内膜息肉治疗 |
9 | 沅陵县人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 处理各种不孕症 |
10 | 沅陵县中医医院 | 未开展试管 | 不孕不育科 | 男女不孕症、少弱精治疗 |
11 | 芷江县中医医院 | 未开展试管 | 妇科 | 女性生殖内分泌疾病 |
12 | 怀化市第五人民医院 | 未开展试管 | 妇科 | 生殖内分泌、腹腔镜 |
怀化市妇幼保健院
试管婴儿成功率:40%-55%
试管费用:3-6万元
注意:三代试管婴儿/供卵供精试管未开展。
怀化市妇幼保健院生殖科是一个从事男女不孕症诊断、治疗和科研的专业部门,占地面积2300平方米,有17名工作人员,其中7名医生(2名主任医师和5名副主任医师),是怀化地区经过湖南省卫生委员会批准进行人工辅助生殖-AIH人工授精技术和IVF试管婴儿技术的唯一一家医院。
怀化大部分不孕医院分布在鹤城区等地区,其中怀化妇幼保健医院是怀化唯一开展人类辅助生殖技术的医疗机构。如果你想有更多的选择,建议去湖南其他城市或其他省份。
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上身早生男孩晚生女孩的原理主要是因为男孩女孩的染色体类型不同,即形成男孩的Y精子活力较强,一般着床时间较早,也就就有了这个说法。但是这个说法是没有科学依据的,所以上身早是男孩的准确性并不高,胎儿的着床时间早晚和宝宝性别没有本质联系,在胚胎形成时性别就已经决定了,并不会因为着床时间早晚而受影响。
民间流传孕妇怀男孩和怀女孩是有不同症状的,有经验的宝妈说如果上身早是男孩,上身晚就是女孩。但很多人不知道上身早生男孩晚生女孩的原理是什么,下面一起来看看吧:
1.携带Y染色体的精子活性一般比携带X染色体的精子活性更强,因此能更快到达妈妈的子宫与卵子结合,因此一般上身较早的很可能是男孩;
2.民间认为男孩比较爱动,生性活泼,而女孩比较安静,不爱动,因此在上身时间上男孩一般也要早于女孩;
3.因为男孩在母体内发育需要更多的营养物质,因此一般男孩的发育速度会快于女孩,也更容易被检测出来,因此就有了男孩上身更早的说法。
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