地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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4AC的胚胎和4BB的区别就是内细胞和滋养层细胞的数目以及结构有所差异，4AC级别的囊胚内细胞团细胞数目多，排列紧密，4BB级别的囊胚内细胞团细胞数目少，排列松散，4AC胚胎滋养层细胞数量稀少，4BB胚胎滋养层细胞相对要多一些，不过结构也松散。根据囊胚等级划分标准来看，4AC的胚胎比4BB质量要差一点，所以移植4BB囊胚成功率会更高一点。
囊胚质量级别就是按照AAABBABBACBCCACBCC，这个来排序的。所以说，4BB囊胚质量相比4AC胚胎质量要好一点。下面就为大家介绍一下4AC的胚胎和4BB的区别：
1.质量：4bb囊胚算是优质的，而4ac算是中等质量的胚胎；
2.内细胞和滋养层细胞：4ac级别的囊胚内细胞团细胞数目多，排列紧密，滋养层细胞数量稀少，4bb胚胎内细胞团细胞数目少，排列松散，滋养层细胞相对多一些；
3.移植成功率：4ac囊胚移植成功率在40％-50％左右，而4bb囊胚移植成功率在60%左右。
宫腔灌注的流程还是比较简单的，主要是通过移植管向子宫内注射药物，对子宫进行局部治疗，从而起到改善宫腔环境的作用。主要适用于多次试管移植失败的女性，通过宫腔灌注药物改善子宫厚度，增加子宫内膜容受性，从而胚胎的着床率，这里需要说明的是，宫腔灌注手术不会进入血液循环，直接黏膜吸收，安全性和效果都是比较好的，而宫腔灌注后多久移植主要看患者情况，但一般隔两到三个月就可以进行胚胎移植。
在进行胚胎移植前，医生会建议部分女性先进行宫腔灌注，再进行胚胎移植手术，宫腔灌注的流程也比较简单，通过向子宫灌注药物为胚胎提供一个很好的环境，下面是对宫腔灌注手术流程的简单介绍：
1.胚胎移植手术前，医生一般都会建议患者进行宫腔灌注，主要目的是改善子宫内膜容受性，提高胚胎移植成功率；
2.由于女性的个人情况以及灌注的药物不同，通常灌注的药物是人绒毛膜促性腺激素（HCG）；
3.宫腔灌注手术流程非常简单，就是直接利用移植管经进入女性宫腔，然后再将药物缓慢推入宫腔内，移植后注意卧床休息，避免过度劳累。
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