血常规血红蛋白正常参考值范围在1.3％-3.5％，不论是低于正常值或是高于正常值都有可能是患有地贫。如果血红蛋白A2增高则有可能是轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。轻度的地贫通常情况下没有什么危害和常人无恙，大部分轻型地贫患者终生都不会发现自己患有地贫。
中、重度的地贫患者并发症往往十分的严重，随着年龄的增加患者会出现骨骼变大、鼻梁塌陷、眼距变宽、颧骨高的面部特征，身体上会出现肝脾肿大、营养失衡、浑身无力一系列严重的并发症。地贫属于遗传性疾病没有后天形成，所以孕前夫妻的地筛十分的重要，下面是血常规正常值参考范围：
血常规各项正常值检查项目参考值嗜酸粒细胞比值（EO%）0.005~0.05嗜碱粒细胞比值（BASO%）0~0.01红细胞计数（RBC）4.0~5.5平均RBC体积（MCV）82~95平均RBC血红蛋白含量（MCH）27~31一般来说做试管移植失败在月经周期规律后就可以开始促排了，不过最好是隔一段时间才好，这样身体可以调理休养一段时间，对下一次促排的效果也有所帮助。其实具体的还是要咨询医生才行，医生会根据你的实际情况来制定下一次促排的合适方案以及具体时间。关于移植失败当月可不可以促排，也可以看看其他患者的情况：
主要是看你自己的激素和卵巢恢复情况，去医院让大夫帮忙看看再决定。我当时都是来了例假，想重新开始促排，去了医生不让促，叫回去修养两个月。
网友范范之辈
还是看自身情况吧，我当时就可以，我就是移植失败后立马例假促排，当月移植鲜胚成功，也祝你好孕！
网友无爱了呀
移植鲜胚失败，说明你子宫内部的环境不是很适宜，建议你调整好身体及心情，三个月以后再促排。如果你还有冷冻胚的话，那么也可以调节好月经，然后再继续移植冷冻胚，并不需要重新促排的。
网友w150133
你可能在网上看到过一些新闻，讲述一些未曾听说过的疾病；你也可能听到过一些故事，有的人从小带着一些奇怪的疾病来到这个世界；你还可能在身边见到一些人，他们所患的疾病医院也束手无策……
这些人、这些事都离不开一种疾病——罕见病。
什么是“罕见病”？
罕见病即又称稀有疾病或“孤儿病”，是相对于常见病，发病率极低的一大类疾病的统称。目前已知的罕见病有7000多种，每年以250多种的速度新增。世界各国对罕见病的定义不尽相同，俄罗斯采取国家确定罕见病病种目录的方法，美国将患病人数少于20万的疾病定义为罕见病，日本的罕见病定义为患病人数少于5万人，欧盟、新西兰、加拿大将患病率低于0.5‰的疾病定义为罕见病，世界卫生组织（WHO）将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病。此外对于患病率不清、病情严重且缺乏有效治疗手段的罕发疾病也可认定为罕见病。2018年，我国发布了“第一批罕见病名录”，其中共包含了121种罕见病。
需要注意的是，罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。
原因是什么？
根据相关数据统计，约72%的罕见病是遗传性疾病。其余28%的因素包括病原体感染、环境因素等等。
有文献统计了专门收录罕见病的Orphanet数据库的6172中罕见病，其中有发病年龄记录的81.03%（5018种），这其中69.9%（3510种）只在儿童期发病，18.2%(908种)儿童和成人均发病，11.9%(600种)仅在成年期发病。
从这些数据可以发现，
罕见病最大的发病群体是儿童。
罕见病患者的困境
如果把“罕见病”单独看待，似乎极低的发病概率对大众并不会造成很大影响。但如果从“遗传病患者”的角度出发，这类人群面临的是无药可用的困局。
与常见病不同，由于罕见病的患者数量少，相关疾病信息匮乏，使得罕见病药物的开发面临许多困难。不仅如此，该类药品的市场空间狭小、投资回报率低、研发成本和风险高，导致一般制药企业都纷纷放弃该板块，致使这类研发空白巨大，少有人问津。也正因如此，罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。
既然治疗罕见病的药物相对较少、治疗效果相对有限，有没有其他方法或技术能对这类疾病进行治疗呢？
破局之路
在今天，辅助生殖技术和基因诊断技术已经得到了长足的发展，为遗传性罕见病患者带来了新的福音。
在人类辅助生殖技术中，胚胎种植前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”），以体外受精技术为基础，患者精子与卵子并在体外受精发育成胚胎，在移入母体子宫前对胚胎进行基因检测，避免遗传性疾病的遗传，选择健康胚胎进行移植，提高新生儿健康水平。对合并不孕不育的遗传病患者，借助PGD技术，既可以满足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，帮助他们获得一个健康的宝宝。
更值得一提的是，为了促进中国罕见病防治和相关保障工作，2021年4月27日，国家卫健委正式发布《中国罕见病防治与保障事业发展》，为罕见病的预防与治疗提供重要参考，并特别指出“将为有优生需求的罕见病高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断技术服务。
希望在国家政策和辅助生殖技术的共同支持下，为更多有罕见病患风险的家庭和儿童带来福音。
参考文献：
[1] Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.
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南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心是全国首批高通量测序技术行胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/S）的13家试点单位之一，常规开展PGD/S技术，建立了完善的高通量测序检测平台，可以为染色体病、单基因病和需要进行胚胎染色体整倍性筛查的患者进行准确诊断或筛查。已成功对血友病、肯尼迪病、蜘蛛手、地中海贫血、耳聋、脊肌萎缩症、多囊肾、白化病、尿崩症、肝豆状核变性、佩梅病、戊二酸血症等多种基因性遗传疾病进行PGD检测，帮助众多遗传性疾病患者生育了健康后代。
南京鼓楼医院生殖医学中心联合产前诊断中心，每周二下午开设遗传性疾病联合门诊，专门为染色体异常、基因性疾病患者提供诊疗服务，帮助这些患者实现健康生育的梦想。
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