5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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美国俄罗斯试管婴儿帮助了无数不孕不育的家庭重获了新生，对于想要做美国俄罗斯试管婴儿的家庭来说，费用无疑是大家最关注的问题，大家普遍认为去国外做试管婴儿价格太过昂贵，于是便选择了国内试管婴儿。胖爸爸这里有不计其数的客人都是因为在国内做试管婴儿失败于是选择了我们胖爸爸美国俄罗斯试管婴儿，这样一来，国内的钱打水漂，但还要再花钱去国外做。既然这样为什么不在一开始就选择成功率远远高于国内的美国俄罗斯试管婴儿呢。
美国试管婴儿专家表示，美国试管婴儿的费用不是一成不变的，根据不同的技术、不同的年龄、不同的身体状况、不同的促排方案等最终的费用会产生很大的差异。试管婴儿费用一般是按照周期来计算的。因为首先要促排卵，然后再取卵，与此同时取精进行胚胎培育，再进行胚胎移植，因此费用计算的话也要因人而异。
那么影响试管婴儿费用的因素有哪些呢？
1、技术不同：美国第一代、第二代、第三代试管婴儿的价格都是不一样的，第三代试管婴儿可以检查胚胎是否携带遗传疾病基因，从而降低宝宝携带遗传疾病的几率，提高试管婴儿成功率，并且可以选择性别。关于性别选择，这在国内是不合法的，但是在美国完全合法。所以说美国三代的价格相对来说要贵一点。
2、年龄因素：年龄永远是美国试管婴儿考量的第一要素，年龄越大卵子质量越差，成功率越小，单周期成功的概率越小，最终产生的花费也越高。所以，要么在35岁前趁早冻卵，要么就下定决心赶紧试管。不同年龄阶段的女性做试管婴儿，其用药量也不一样，随着年龄的增长，卵巢功能衰退，用药量会相对多一点，费用自然也高一点。
3、身体状况不同：每个人导致不孕不育的原因不同，身体状况不同，治疗方法不同，治疗费用当然也不尽相同。情况越差，费用越高，对于问题简单的人来讲，医生只需要考量这一个问题进行促排卵方案的定制然后开始周期；但是对于问题复杂的人来讲，医生需要进行多个维度的考量，用药时需要更多的种类；检查时需要更多的项目；操作时需要更多的设备；最终费用自然就高了。
4、冷冻胚胎：有没有额外的冷冻胚胎以及二次移植，如果移植后还有超出套餐的优质胚胎，医生会将他们冷藏备用，这时候就需要支付额外的冷冻胚胎费用，如果还需要进行冻胚移植，还需要交纳冷冻胚胎的复苏费用，如果一次移植成功这笔费用自然就可以免去了。
5、做试管婴儿需求不同：有些人在进行美国试管婴儿时有特定的需求，比如：双胞胎、捐卵/捐精、性别偏好、代孕，这些特定需求在美国试管婴儿中都能完美实现，但与此同时也会增加相应的费用。很多人对美国试管婴儿有“天价”的错觉，很大程度上也是因为这一点，但是增加的费用都是经过相关部门监督的，并不是没有任何依据的。
所以，想做美国俄罗斯试管婴儿的一定要抓紧时机趁年轻赶紧做，不能一直拖。胖爸爸过去服务过的上千组案例中，遇到过一些不着急，坚持己见，最终绝经只能捐卵试管的客人，从而导致美国俄罗斯试管婴儿费用的增加，也有些客人在劝解下及早的进行了试管治疗，早早的生下了孩子，比其他客人节约一大笔费用。因此，胖爸爸建议，美国俄罗斯试管婴儿晚做不如早做，做了才能更顺利的抱上宝宝。
试管婴儿治疗分为前期的检查，促排，降调、取卵、取精、胚胎培养、胚胎移植等这些环节。而取卵和移植是要在手术室进行的。大家对于这两个环节格外注意，尤其是取卵环节，与其相关的很多事情需要我们能够及时留意，及时进行调整。具体有什么呢，我们一起来看看下面的内容吧。
药物使用注意事项
每天注射时间都得规律，按医嘱完成注射，防止局部皮肤因多次注射产生硬结。促排卵药物一旦开始打了，中间千万不能随便就停止，医生会结合卵泡发育大小及血激素的情况等这些方面的因素来具体调整剂量。注射开始前，必须要得确认好注射的部位，注射的方式还有注射的剂量。在注射完成后，还需要再次确认注射的剂量并应该认真地做好记录。每次注射完后针头一定要做妥善的处理 ，避免出现误伤自己及他人的情况。
B超、验血要及时
促排卵的过程当中，应该是通过阴B超以及测定血清激素水平的方式，来进行动态监测卵泡的生长、发育。而B 超监测结合激素测定，这二者是为了能够了解卵泡的具体发育情况。当监测结果提示我们卵泡已经基本接近成熟了，那么，就需要注射 HCG，来促使卵子能够最终成熟，而在36小时后我们需要将卵子取出。
注意药物的保存
药物应该放2-8℃的冰箱当中进行保存，存放的时候，需要注意保持药物外包装的清洁以及干燥，最好能够用保鲜袋包裹好药物的外包装。如需转运的话，一定要将药物与冰袋一起放置在冰包当中，以此来保持比较适宜的温度。
严禁私自用药
促排卵助孕治疗期间如果出现了发热、咳嗽、或者是出现了腹泻、皮疹以及其他的一些内外科方面的疾病，必须要及时在相应的科室当中进行就诊，告知医生你目前正在试管婴儿助孕治疗周期内，请医生帮助选择合适你用的药物来及时进行治疗，复查的时候，你应该告知医生，严禁私自服用任何药物及其他的一些治疗。
避免同房
在这个特殊的阶段最好不要同房了。尤其是促排助孕期间，禁止同房。当卵泡能够生长到14mm以上的时候，卵泡长得较大，卵巢的体积也会相应的有所增大，如果进行活动的剧烈，则有可能出现卵巢扭转或者是出现破裂。
多休息、增加营养
在降调以及促排卵助孕治疗的早期是可以进行正常的生活的，可以正常的上班，正常的饮食，可适当的增加一些营养，而在促排卵的后期的时候，则需要注意的是多休息，避免重体力劳动还有剧烈的活动，而在起床、如厕、以及翻身的时候，做这些动作都要注意缓慢;而饮食则需要以高蛋白的食物为主，尽量多吃一些新鲜的水果等。
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