地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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泉州儿童医院（泉州市妇幼保健院）一代试管婴儿平均成功率在40%-45%左右。具体需要看患者的不孕不育原因及其身体状况是怎么的决定，如果患者年龄较小，身体素质较好，在该院做一代试管成功率最高可达50%左右；但如果患者年龄较大，且存在影响试管婴儿成功率的疾病，那做一代试管成功率也会直线下降，可能不足30%。
泉州市妇幼保健院·儿童医院生殖中心是泉州地区正式获得批准开展全面的人类辅助生殖技术的生殖中心，其算是泉州试管婴儿成功率高的医院，但面对不同年龄段的人群在该院做一代试管成功率也是有所区别的，具体如下：
1.20岁到29岁做一代试管进行生育，那么基本上成功率会达到50%以上；
2.30岁到35岁做一代试管生育，成功率能够达到40%左右；
3.35岁到40岁做第一代试管婴儿生育，成功率会直线下降，只有30%左右；
4.40岁以上做一代试管的成功率可能就只有10%左右，甚至不足。
上周三，急诊内科打来了电话：“我们这里有个22岁女性，腹痛剧烈，我们做了个腹部CT，考虑有腹腔内的积液，CT还说…………”接电话的张大夫立刻打断了他：“您别念CT了，快给她查一个尿HCG，我们马上去看她。”
当天我负责会诊，张大夫告诉我这个情况后，我立即骑上我的山地车飞奔到急诊楼，一看病人坐在诊室座位上，扶着肚子，直不起腰来，眉头紧锁。尿HCG结果也已经出来了，阳性。此时我已简单问完了病史，CT对于她的诊断其实作用不大，但她毫无疑问是宫外孕破裂了。
院内救护车很快就到了，我护送着病人火速回到妇科，路上向她和她同行的朋友交代了病情，告知她们宫外孕破裂，腹腔内大出血危及生命，现在去妇科就要马上急诊手术！
手术以最快地速度开始了，我把腹腔镜进去一看，满肚子全是血，共计约1200ml，右输卵管间质部有一个3cm的大包，表面的破口正在出血——宫外孕中最危险最典型的输卵管间质部妊娠破裂。手术顺利结束了，右输卵管被切除，但命保住了。从看到病人第一眼就开始肾上腺素飙升的我，也终于可以松口气了……
那么宫外孕不可避免吗？做试管婴儿能避免宫外孕发生吗？
其实并没有很好的方法能够避免移植后发生宫外孕。因为胚胎已经移植到宫腔内，外界不能够做任何的干预和影响，如果胚胎从宫腔内游离出，种植到其他位置，比如输卵管和卵巢等部位，还是会发生宫外孕，所以做试管婴儿也是不能避免宫外孕的。
对于需要移植的女性，应该在移植前先检查输卵管，确保输卵管通畅的情况下再进行移植，移植后可以卧床休息1-2天，并且在之后的1周之内避免进行剧烈的运动，但是日常的生活不受限制，饮食上多吃新鲜的水果和蔬菜，不要过食辛辣刺激的食物。
做试管婴儿也是会发生宫外孕的。胚胎移植实际上只是用一个很细的管子把胚胎送到宫腔里，让胚胎寻找合适的位置去着床，由于胚胎是活动的，也有可能游离到输卵管，或者宫角等位置，发生着床。
尤其当患者的宫腔环境异常，如存在子宫肌瘤、子宫内膜炎、子宫内膜异位症等疾病时，导致胚胎无法在宫腔内种植，这时胚胎会顺着宫腔逆流回输卵管，导致宫外孕发生。
不过做试管婴儿发生宫外孕的几率是比较低的，在移植前医生往往会给患者进行充分的检查，确保符合移植标准后才会移植。
虽然宫外孕不可避免，但是建议大家还是要保持愉悦的心情，不能过于焦虑，按照医生的叮嘱护理身体放松心情。