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来源:未知   作者:不详   发布时间:2022-12-06 15:41   点击:444次
摘要:地贫属于遗传性疾病没有后天形成,所以孕前夫妻的地筛十分的重要,下面是血常规正常值参考范围:血常规各项正常值检查项目参考值嗜酸粒细胞比值(EO%)0.005~0.05嗜碱粒细胞比值(
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血常规血红蛋白正常参考值范围在1.3%-3.5%,不论是低于正常值或是高于正常值都有可能是患有地贫。如果血红蛋白A2增高则有可能是轻型β珠蛋白生成障碍性贫血。轻度的地贫通常情况下没有什么危害和常人无恙,大部分轻型地贫患者终生都不会发现自己患有地贫。

中、重度的地贫患者并发症往往十分的严重,随着年龄的增加患者会出现骨骼变大、鼻梁塌陷、眼距变宽、颧骨高的面部特征,身体上会出现肝脾肿大、营养失衡、浑身无力一系列严重的并发症。地贫属于遗传性疾病没有后天形成,所以孕前夫妻的地筛十分的重要,下面是血常规正常值参考范围:

血常规各项正常值检查项目参考值嗜酸粒细胞比值(EO%)0.005~0.05嗜碱粒细胞比值(BASO%)0~0.01红细胞计数(RBC)4.0~5.5平均RBC体积(MCV)82~95平均RBC血红蛋白含量(MCH)27~31

文 | 迩文基因科技

说起遗传病,它有一个鲜明特点就是家族遗传,在患者本身深受遗传病折磨的同时,遗传病还有可能通过怀孕这一过程遗传到未来的孩子上,而一旦遗传到孩子身上,那么对于患者来说简直就是致命打击,所以当患者确认家族有遗传病的时候,他们最想做的就是避免孩子也同样患上遗传病,那么对于遗传病来说该如何有效预防呢?今天咱们就来讲一讲。

遗传病在医学上有三种划分,分别为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病,举个例子的话遗传性耳聋就属于单基因遗传病,癫痫症就属于多基因遗传病,而唐氏综合症则属于染色体异常遗传病,目前在医学上单基因和染色体异常遗传病都已经有相应的防范之法,而多基因遗传病因为控制的因素比较多,暂时没有效果比较明显的方法进行针对性预防。

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单基因遗传病通俗来讲就是由一种基因控制的病症,人们往往要预防的就是单基因隐性遗传病,因为单基因隐性遗传病隐而不发,不通过专业的检测手段根本无法得知自己是否是隐藏的遗传病基因携带者,最常见的单基因隐性遗传病有脆性X综合症、遗传性耳聋、地中海贫血以及血友病等,他们或是常染色体遗传或是性染色体遗传,预防单基因遗传病最好的方法就是做一项单基因隐性遗传病检测。

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拿脆性X综合症来讲,比如男性是患者,这个时候如果给女方做个单基因隐性遗传病检测的话,就可以确定女方是基因正常型还是脆性X基因携带者,如果是正常型的话就可以通过检测报告优先生男孩,因为此种情况下生男孩100%是健康的,而女儿则全部是携带者,生男孩的话可以唯一能有效杜绝脆性X综合症在家族中继续遗传下去的选择;其次如果女方被测出来是携带者的话,则生男生女都有50%的概率是脆性X患者,这个时候夫妻双方就可以选择是不怀孕还是去做第三代试管婴儿。

而染色体遗传病大家则比较常见,孕检过程中的唐筛、无创和羊穿都是针对染色体异常来进行预防和排查的,这三种检查手段都能直接对某种染色体遗传病进行排查,一旦查出染色体异常情况,就能大概率确定是否患病,比如唐氏综合症是21-三体,唐筛对其的检出率为70%,无创检出率为99%,羊穿为99.9%,根据这些检测结果,医生会给出指导意见是做引产还是正常妊娠,其实除了常见的16、18、21染色体三体外,在染色体遗传病中还有更多的染色体三体综合症、性染色体异数综合症以及染色体微重复和微缺失所引起的综合症,如果想要对宝宝进行这种更为全面预防的话,目前只能选择去香港做十周无创DNA。

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在每一次怀孕过程中,宝宝健康是父母关注的头等大事,但是在现实经历中,经常有许多家庭因为粗心大意致使了遗传病的“继承”,这对于家庭和孩子来说都是一件极为不幸的事情,所以不管是为了孩子还是为了家庭,结合实际经济情况给孩子做一个全面的遗传病检测,力所能及的给孩子一个健康保障是每一对父母都最应该也是必须要做的事情。如果你关心宝宝健康,欢迎咨询或留言评论发表你的看法~

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