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来源:未知   作者:不详   发布时间:2023-03-26 07:44   点击:690次
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

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近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在俄乌冲突持续且欧美对俄罗斯祭出一轮又一轮制裁之下,俄罗斯日前表示将用卢布偿还外债。据央视报道,当地时间13日,俄罗斯财政部长西卢安诺夫表示,俄罗斯的黄金和外汇储备,包括国际福利基金被冻结了,俄方在履行债务方面存在问题。俄罗斯不拒绝履行偿还债务的义务,俄方将在冻结解除之前用卢布来支付债务。

不过,16日即将到期的两笔美元债的合约中,并未给出用卢布偿还的选项,市场因而开始担心违约风险。目前,无论俄罗斯是否真会出现债务违约,对俄罗斯资产敞口较大的国际资管机构近期已左右为难。

3000亿美元被冻结无法使用

西卢安诺夫指出,俄罗斯黄金和外汇储备大约6400亿美元,其中3000亿美元被冻结无法使用。

他称,俄罗斯外汇储备中有近一半受到制裁的影响,但仍需要偿还那些对俄罗斯不友好、限制俄使用外汇储备的国家的债务。“同时,我们还需要为食品、药品以及一系列其他重要关键的进口商品买单。为此,我们决定用卢布来偿还我们对这些国家的债务。”他说道。

据摩根大通称,俄罗斯应在本周三向两笔美元计价债券支付总计1.17亿美元的利息,但这两份债券的合约都没有给俄罗斯以卢布支付利息的选择。俄罗斯方面的最新警告增加了其自1998年金融危机以来首次出现债务违约的可能性。事实上,投资者也一直在为违约做好准备,这两笔美元债的价格目前都已跌至20美分左右。俄罗斯将有30天的宽限期来支付息票。

莫斯科股市自2月28日以来一直处于关闭状态,俄罗斯央行最新公布的决定是,将股市停开时间延长至3月18日,以保护国内投资者免受乌克兰局势升级带来的经济冲击,将在稍后宣布是否从3月21日起恢复交易。即便如此,许多在海外上市的俄罗斯公司的股价已经暴跌,许多股票在停牌前已跌至几美分/股。美国金融业监管局(Financial Industry Regulatory Authority)已暂停了几家在美上市的俄罗斯公司股票的场外交易。伦敦证券交易所则表示,为了“维持市场秩序”,暂停50多只俄罗斯证券的交易。不仅股市,卢布今年的跌幅也已超过45%,达到1998年以来的最大年度跌幅。而1998年时,俄罗斯出现过拖欠以卢布计价的债务的情况。

三大评级机构近日也纷纷频繁调低俄罗斯主权信用评级。2月26日,标准普尔将俄罗斯主权信用评级下调至BB+,仅数日后,3月4日,又进一步将俄罗斯主权信用评级从BB+调降为CCC-,将俄罗斯长期外汇评级由BBB-调降为CCC-。穆迪3月3日也将俄罗斯主权信用评级调降至BBB级。即3月3日将俄罗斯主权信用评级下调至B级后,惠誉在3月9日将评级进一步下调至C,并表示降级反映出俄罗斯可能即将出现主权债务违约。

国际货币基金组织(IMF)的总裁格奥尔吉娃周日表示:“就偿还债务而言,我们不再认为俄罗斯违约是不可能发生的事件。”

1998年8月17日,俄罗斯曾因债务违约、卢布大幅贬值而引起资本市场恐慌,并导致了当时声明赫赫的长期资本管理公司(LTCM)的巨额亏损。

国际投资机构已感受到“痛苦”

在俄罗斯主权债违约风险上升的同时,海外投资者持有的俄罗斯资产也令后者蒙受损失。据估算,海外投资者持有约1700亿美元的俄罗斯资产,其中外币债券占200亿美元。在乌克兰局势不断升级的背景下,20多家资产管理公司或不得不冻结在俄罗斯有重大风险敞口的资金,或不得不大幅减记其价值。

全球最大资产管理公司贝莱德表示,截至今年1月底,客户持有价值超过182亿美元的俄罗斯资产。但乌克兰局势升级后的证券市场暂时关闭和欧美制裁,绝大多数资产无法出售。公司不得不大幅下调相关资产价值,目前资产总价值仅为10亿美元。

贝莱德拒绝透露其持有的俄罗斯证券明细或详细说明哪些基金遭受了损失,仅表示相关减值主要由于资产价格下跌而非资产出售。公司已于2月28日暂停对所有俄罗斯资产的购买。贝莱德首席执行官芬克(Larry Fink)表示,将继续积极与监管机构、指数提供商和其他市场参与者协商,以帮助公司客户顺利退出俄罗斯市场。

花旗此前也披露称,截至去年底,该公司在俄罗斯的总风险敞口约为100亿美元,包括企业和消费者贷款、存放在俄罗斯央行的现金、证券和投资。该公司此前一直在采取减少俄罗斯风险敞口的行动,但在出现最严重压力的情况下,花旗的损失可能略低于上述风险敞口金额的一半,达到50亿美元。

此外,根据彭博的持仓数据,全球最大债券投资基金—太平洋投资管理公司(PIMCO)持有超过15亿美元的俄罗斯主权债务。而PIMCO目前仍在押注俄罗斯不会违约。据统计,至少有五家PIMCO旗下基金向投资者出售了俄罗斯债务信用违约互换(CDS),且总敞口在今年初就高达11亿美元。这意味着,若俄罗斯债券出现违约,PIMCO不仅会在自身持有的相关债券上蒙受损失,还将在CDS上损失惨重,潜在亏损额或达数十亿美元。

定坤丹适用的人群有中重度月经病、备孕助孕、更年期、产后调理、日常调理等,以上五种人群都是定坤丹的适用人群,定坤丹既有补气补血、舒郁止痛食物作用,又有壮阳益精、活血行气的作用,临床数据证明,通过不同的服用方法,定坤丹可以治疗女性疾病,也可用于治疗男性疾病。

定坤丸是一种中成药,只要是气血不足、肾阴虚、肝郁气滞等症状,属于定坤丸的适应范围都可以用这个药物来治疗,定坤丹的适用人群范围如下:

1.适合中重度月经病的人群,主要症状表现为月经时间不准、月经量改变、月经有紫黑血块、经期头痛等;

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3.更年期人群,更年期综合征表现为失眠健忘、情绪烦躁、腰腿酸软、黄褐斑等;

4.产后调理人群,适用于产后恶露不绝、气血亏虛的女性;

5.日常调理人群,日常调理服用定坤丸有滋补气血、美容养颜的作用。

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