地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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满分
100
分，考试时间
45
分钟。
一、选择题
(
本题包括
12
个小题，每小题
4
分，共
48
分。每小题只有一个选项符合题意
)
1．实验中不小心将酒精灯碰倒在桌上燃烧起来，应立即()
A
．用水浇灭
B
．用湿抹布扑灭
C
．用干抹布扑灭
D
．用嘴吹灭
2．下列实验基本操作正确的是()
3．实验结束后，下列仪器放置的方法正确的是()
4．小马同学准备在实验室加热25mL
水，以下是他实验操作的记录，其中没有错误的步骤是
()
A
．先用
50mL
量筒量取
25mL
水
B
．接着将量好的
25mL
水倒入容积为
50mL
的试管中
C
．再用铁架台固定试管，将铁夹夹在试管的中部
D
．最后点燃装满酒精的酒精灯给试管加热至其中的水沸腾
5．可用推拉注射器活塞的方法检查图中装置的气密性，当缓慢向左推活塞时，如果装置气密性良好，可观察到()
A
．长颈漏斗下端管口有气泡冒出
B
．锥形瓶中液面明显上升
C
．长颈漏斗下端导管内有液柱上升
D
．注射器内有液体进入
6．用试管加热固体物质时，有时因操作不正确出现试管炸裂现象。某同学寻找出下列原因，其中不正确的是()
A
．加热前试管外壁的水未擦干
B
．加热不均匀，局部温度过高
C
．加热完，没有冷却即用冷水冲洗
D
．加热时，试管口略向下倾斜
7．“5·13”河北沧州市氯气泄漏事故发生后，小红从网上查到：“氯气是一种黄绿色、密度比空气大的气体，能溶于水。”这描述的是氯气的()
A
．物理变化
B
．物理性质
C
．化学变化
D
．化学性质
8．下列过程中发生化学变化的是()
A
．拧干衣服
B
．写粉笔字
C
．食物腐败
D
．粉碎废纸
9．下列物质性质属于化学性质的是()
A
．浓盐酸具有挥发性
B
．金属铜能导电
C
．纯净的氮气是没有颜色、没有气味的气体
D
．细铁丝能在纯氧中剧烈燃烧
10．1
元硬币的外观有银白色的金属光泽。一些同学认为它可能是铁制的。在讨论时，有的同学提出
“我们可以拿磁铁来吸一下”。“拿磁铁来吸一下”属于科学探究中的()
A
．提出问题
B
．猜想假设
C
．设计实验
D
．得出结论
11．在进行了对蜡烛及其燃烧的探究活动后，同学们有如下说法，其中不正确的是()
A
．蜡烛在空气中燃烧时产生明亮的火焰，同时放出较多热量
B
．蜡烛燃烧时冒出的黑烟与吹灭蜡烛时产生的白烟是同种物质
C
．蜡烛燃烧的生成物主要是水和二氧化碳
D
．蜡烛燃烧属于化学变化，其过程中同时有物理变化发生
12．下列鉴别空气和呼出气体的方法中，可行的是()
A
．观察气体颜色
B
．用燃着的木条检验
C
．用带火星的木条检验
D
．用手在集气瓶口扇动，闻气体的气味
二、填空与简答题
(
本题包括
3
个小题，共
22
分
)
13
．
(5
分
)
根据化学实验操作规则，请用适当的数据填空：
(1)
向酒精灯里添加酒精，不可超过酒精灯容积的
________
。
(2)
给试管里的液体加热，应使用试管夹，夹在离试管口大约
________
处；试管里的液体体积不超过试管容积的
1/3
；试管口斜向上，且与桌面成约
________
角；试管口不要对着自己或他人。
(3)
取用液体药品时，若没有说明用量，一般取
______________
。
14
．
(3
分
)
某同学用
100mL
的量筒量取一定体积的液体，如图所示。
(1)
图中所表示的液体体积是
________mL
。
(2)
若该同学要量取
42mL
的该液体，在上面的基础上，应该用
____________
再向量筒中加入该液体。
(3)
如果该同学在量取
42mL
该液体时，没有保持视线水平，而是仰视，则量取的实际体积
________(
选填
“大于”或“小于”)42mL
。
15
．
(14
分
)
天津港曾发生特大爆炸事故，造成严重的人员伤亡和财产损失。经事后调查，爆炸可能是储存在仓库里的金属钠与水反应而引起的。下列是金属钠与水反应的实验记录，请仔细阅读后回答下列问题：
从煤油中取出一块金属钠，用滤纸吸干净表面的煤油后，用小刀切下一小块。切口呈现出银白色的金属光泽，光泽迅速消失、变暗，这是钠与空气中的氧气迅速反应生成氧化钠的缘故。将这小块钠投入水中，钠浮于水面，剧烈反应，急速游动，并熔成一个闪亮的液态小球，逐渐缩小，最后完全消失。
(1)
金属钠具有哪些物理性质？
(
最少答四点
)
①______________________________________________________
；
②______________________________________________________
；
③______________________________________________________
；
④______________________________________________________
。
(2)
金属钠具有哪些化学性质？
(
最少答两点
)
①______________________________________________________
；
②______________________________________________________
。
(3)
在实验室中，金属钠通常必须保存在煤油中，其原因是
__________________________________________________________________________________
。
三、探究与实验题
(
本题包括
3
个小题，共
30
分
)
16
．
(13
分
)
化学实验是进行科学探究的重要方式，基本化学实验技能是学习化学和进行探究活动的基础和保证，按要求回答下列问题：
(1)
我能写出化学仪器
(
如图
)
名称及主要用途。
写出
①②③的名称：
①____________
；
②____________
；
③____________
。
写出
④⑤的主要用途：
④__________________________________
；
⑤__________________________________
。
(2)
我能写出实验操作注意事项。
①实验室里熄灭酒精灯火焰时，应该用__________
盖灭；
②在实验室有些玻璃仪器是不能被加热的，如__________(
举一例
)
；
③在实验室里用量筒读取液体体积时，视线要____________________________________
；
④在实验室里倾倒液体药品时，应使标签向着手心，否则可能导致________________________________________________________
。
17
．
(7
分
)
下列是化学实验中常见的基本操作。据图回答下列问题：
(1)
如图
①所示，手握细口瓶倾倒液体时，细口瓶标签的一面要____________________
，细口瓶的塞子要
__________
在桌面上。
(2)
如图
②所示，用完酒精灯后，必须用灯帽盖灭，盖灭后轻提一下灯帽，再重新盖好。对其原因的叙述不正确的一项是________(
填序号
)
。
A
．平衡气压，方便取下灯帽
B
．挥发水分，利于点燃酒精灯
C
．减少挥发，利于节约酒精
(3)
如图
③所示，如果试管内壁附有不易洗掉的物质时，清洗试管一般先用____________
蘸去污粉洗涤，再用自来水冲洗和蒸馏水润洗，然后倒放在试管架上晾干。
18
．
(10
分
)
某化学兴趣小组为了研究蜡烛燃烧的产物，设计了以下实验，如图所示。取
A
、
B
两个空集气瓶，瓶底分别装有澄清石灰水和无水硫酸铜，瓶口均用玻璃片盖好。
(
已知：无水硫酸铜为白色固体，遇水会变成蓝色
)
①点燃集气瓶A
中的蜡烛，观察到蜡烛燃烧的产物使澄清石灰水变浑浊；
②点燃集气瓶B
中的蜡烛，发现蜡烛燃烧的产物使无水硫酸铜变成蓝色。
请回答：
(1)
蜡烛在氧气中燃烧的过程是
________(
填字母
)
。
A
．物理变化
B
．化学变化
C
．既有物理变化又有化学变化
(2)
以上实验说明蜡烛的燃烧产物有：
________________
、
________________
。
(3)
蜡烛燃烧时，火焰分为三层，由外而内依次为
__________
、
__________
、
__________
，其中
__________
温度最高。
答案
BBDACDBCDCBB
13
．
(1) (2)45° (3)1
～
2mL
14
．
(1)40 (2)
胶头滴管
(3)
大于
15
．
(1)①常温下为银白色固体 ②密度比水小 ③硬度小(
质软
)
④熔点较低 (2)①常温下易与氧气反应 ②常温下易与水反应 (3)
防止金属钠接触空气中的氧气或水蒸气，与它们发生反应而变质
(
每空
2
分
)
16
．
(1)①烧杯 ②锥形瓶 ③酒精灯 ④用于量取一定量液体的体积(2
分
) ⑤用于收集和贮存少量气体(2
分
)
(2)①灯帽 ②量筒(
合理即可
)
③与凹液面的最低处保持水平(2
分
) ④瓶口残留的药液流下来将标签腐蚀(2
分
)
17
．
(1)
向着手心
(2
分
)
倒放
(2
分
) (2)C(2
分
) (3)
试管刷
18
．
(1)C(2
分
) (2)
二氧化碳
(2
分
)
水
(2
分
)
(3)
外焰 内焰 焰心 外焰
在合肥105医院做试管婴儿用短方案促排整个流程一般最快需要三周，慢的话需要1-2个月左右。主要就看采用什么方式移植胚胎，因为短方案从降调到取卵一般就10天左右，取卵培养胚胎后如果患者身体情况较好，就可以直接移植鲜胚，如果患者子宫内膜厚度和内分泌情况不佳，就需要先调理，等待下一个月经周期再进行移植。
短方案多用于年龄较大、卵巢功能较低、卵泡数量较少的患者。但因为该方案刺激作用较强，所以在合肥105医院做试管该方案都是备选，并不作为主流方案。使用该方案做试管婴儿从开始到成功整个流程如下：
1.降调节：月经第2天，应用短效的促性腺激素释放激素（GnRH）激动剂，持续注射三天；
2.促排卵：月经第5天，加用促性腺激素，即促卵泡生长的药物，一般会连续注射5-10天左右；
3.打夜针：短方案的促排卵时间一般也在10天左右，这是就可以进行HCG或艾泽扳机，即打夜针；
4.取卵：打完夜针的隔天上午，即夜针注射后36小时左右取卵；
5.移植：取卵取精后5到7天，胚胎培养结果就出来了，如果身体允许当天就可以做鲜胚移植手术，如果不允许则需要冻胚等待下一周期；
6.验孕：在胚胎移植14天后到医院进行抽血验孕，查看妊娠结果。
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