5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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文/孕婴帮，欢迎个人转发分享！
最近，帮妈的的一位朋友怀了双胞胎，我真的蛮替她高兴的。她和丈夫结婚六年，一直没有孩子，而且马上就要35岁了，家里的长辈十分替他们两个着急。他们也很多方法都试过了，药也吃了一大堆还是没有什么效果。于是他们两个决定去美国做试管婴儿，没想到三个月后真的梦想成真了，还一下子赐给他们两个，是一件可喜可贺的事情。
前几天她给我打电话，让我给她发一些怀孕的注意事项。后来我们聊到去美国做试管婴儿这件事。她告诉我，其实她也是抱着试一试的心态。她还和丈夫商量，如果这一次还没成功，就打算当一个丁克家庭或者收养一个孩子。她之所以有勇气这样做是听说很多明星怀双胞胎就去做试管婴儿，而且这种方法不是一般人所能承受的了。
听她这么一说，帮妈发现娱乐圈怀双胞胎的人还挺多的。比如前段时间回归的“太阳女神”谢娜，与张杰产下一对双胞胎女儿，小名分别是跳跳和悄悄；永远看起来像十七岁的林志颖的双胞胎儿子；还有著名演员郝蕾和华语女歌手彭佳慧等等都是双胞胎。那么为什么有这么多明星都怀上了双胞胎呢？
一、试管婴儿
试管婴儿事实上采用人工方法把卵子和精子取出体外，让它们在人为控制的环境中完成受精过程，然后把培育好的胚胎转移到女性的子宫中，孕育成为孩子。我们把这种有一部分人工控制产生的婴儿称为试管婴儿，并且这些孩子也是在妈妈怀胎十月生下来的。因为试管婴儿人为控制因素比较多，想要怀双胞胎自然也不会太难。很多妇女都会担心做试管婴儿对自己的身体会不会有比较大的伤害。但英国最近一项研究表明，试管婴儿并不会使妇女患乳腺癌、卵巢癌和子宫癌的几率增大。这也是做试管婴儿的人数增加了很多。
明星一般结婚都比较晚，与家人也是聚少离多，常常在很多城市之间来回奔波。再加上随着科学技术的不断进步，试管婴儿的技术也在不断完善之中，成功的概率也增加了很多。而且这项技术的出现的确为很多不孕不育的家庭带来了很多希望。但试管婴儿是医学界高端技术，花费的费用也比较多，对一般家庭来说有点难以接受，对明星这种高收入群体来说是比较能负担得起。
二、排卵针
排卵针的进化史已经比较长了，从1909年有人发现我们脑下垂体分泌的FSH与LH是控制排卵机制的主角，再到今天打排卵针可以使卵泡成熟，从而促进排卵，使怀孕的概率增大。很多正规医院对这类药物的使用有严格规定，因为它的副作用比较大。如果女性本身的排卵功能正常，吃了这个药后容易出现多胞胎的情况。当年黑人（陈建州）和范玮琪曾向媒体透露，由于结婚两年还没有孩子，再加上外界压力比较大，通过打排卵针、吃排卵药来增大怀孕几率。
明星为什么怀双胞胎比较多？到底有没有使用以上两种方法？这些我们都无法得知，毕竟是属于人家的隐私。但很多妈妈都有双胞胎情结，这样我就可以少受一次罪。不管是双胞胎还是单胞胎都是上天给我们的礼物，是一种可遇而不可求的缘分，我们要学会珍惜。
我是帮妈，两个孩子的妈妈，一名高级育婴师兼具插画师，有关孩子教育、生理、心理、营养、日常保健与护理等方面问题，问我吧。
（本文来自：百度宝宝知道 孕婴帮）
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