5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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文\好孕姐
如今，身边越来越多夫妻存在不孕不育的情况。有的是女方的问题，有的是男方的问题，但不管怎么说，备孕都很艰难，想要一个宝宝的心愿都很难实现。于是，不少人开始寄希望于做试管婴儿。
我闺蜜，结婚6年了，一直没有孩子。原先是她排卵不好，然后一直调理。好不容易调理好了，又发现输卵管有问题，堵塞太严重，自然怀孕的几率微乎其微。于是，夫妻俩后来开始做试管婴儿，最后终于生下一个女儿。
昨天，闺蜜跟我说：“若有第二条路我坚决不做试管，那段日子每天过得人不人鬼不鬼，为了要个孩子，工作没了，身体也遭罪，夫妻俩天天相互抱怨，这日子太难熬了。”作为成功做成试管婴儿的宝妈，我闺蜜现身说法，背后真相确实伤不起。
一系列检查、准备、手术
花钱多，给家庭造成不小的压力
提起试管婴儿，有意向的夫妻首先就会关注费用问题。毕竟，作为一种辅助性的生育方式，需要借助医疗技术和现代医疗工具，所花费的金钱并不少。而且，根据不同地区不同医院，费用从几万到十几万不等，普通家庭做一次就成功还能支撑得住，如果失败两三次，就可能给家庭造成不小的压力。
就说我闺蜜吧，做了三次才顺利怀上宝宝，生下一个可爱的女儿。但是，她为了配合检查、取卵、手术等，把工作辞了，只有老公一个人挣钱，家庭经济一落千丈。现在，她感觉养一个孩子都艰难。
前期准备繁琐，对女性身体损害大
其实，试管失败花钱还是其次，关键是前期准备特别繁琐，对女性身体损害挺大的。因为要做一些检查，还要吃药调理，打促排卵针，之后还要取卵。说起取卵，我闺蜜就头皮发麻，因为取卵针跟普通的抽血针头不一样，要粗一点，而且长度有35cm。虽然现在有无痛取卵，但是想想这个过程，还是让人倒吸一口凉气。
之后，医生会把试管培育好的胚胎移植到女性体内，这个过程也是女性一个人在承受。所以，经历前期的繁琐准备，女性往往感觉精疲力尽。之后，还要随时注意胎儿的发育情况，小心翼翼地安胎，也不轻松。
遭遇失败，太打击人，精神压力特别大
事实上，相对于花钱多，身体不受损，对女性来说最折磨人的还是遭遇失败。如果一次失败，还能安慰自己，再试一次，但两次三次甚至多次失败，女性就会感觉特别打击人。因为原本就不容易怀孕，现在唯一的方法又屡屡失败，女性精神压力会很大。
然后，夫妻俩就会相互抱怨、指责、争吵，夫妻感情会越来越淡。如果男人有耐心，懂得体谅老婆，还能顺利熬过这一关，如果男人不靠谱，女性真的会很崩溃。就像我闺蜜，其实跟老公也发生过争吵，甚至说过放弃、离婚这样的话，夫妻俩那段时间真的情绪随时处于崩溃的边缘。
【话题讨论：
网友们，你对试管技术有了解吗？能接受做试管婴儿吗？
】
这肯定是有的，因为毕竟生长激素是激素药物，注射后会影响自身的激素分泌和产生，长期注射会让身体产生依赖。而且还容易产生副作用，像局部注射红肿、发胖都是较常见的，严重的可能会产生水钠潴溜和颅内高压，所以一般只建议极度矮小的人群去使用。正常人是不需要注射生长激素的，注射后有害无利，还可能会直接影响到健康小孩的生长发育，导致体内激素过量。
生长激素是由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素，由191个氨基酸组成，能促进骨骼、内脏和全身生长．促进蛋白质合成，影响脂肪和矿物质代谢，在人体生长发育中起着关键性作用。在儿科领域，采用生长激素进行替代治疗，可以明显促进儿童的身高增长，并改善其全身各器官组织的生长发育，但也有不少家长反应，会出现不可逆的副作用，下面我们看看家长们都怎么说的：
我现在已经让孩子停打生长技术了，只是希望正在打针的家长能重视一下打针过程中孩子眼轴的增长，眼轴的增长也是不可逆的。我家孩子从打针开始，不到一个月的时间，右眼轴长了0.11MM,左眼长了0.02MM。
网友迪迪
目前身高处于矮小，低于同龄身高的两个标准差。生长激素激发试验正常，连着注射了3个月了，到现在身高只长了0.1cm，作用是有，但是很细微。就这三个月就花了快2万元了，感觉确实不是很值，2万买0.1cm升高，要长高1cm就要花20万。
网友喔窝糖
我家孩子打生长激素，打了大半年，身高是长了，停注射后，当月体重就重了7斤，第二个月10斤。增长非常的迅猛，应该就是打生长激素导致的，也不知道之后该怎么办，减肥能不能减下来。
网友mommy
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