地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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失独父母要通过试管婴儿再次生育孩子的有郭敏、文姨、庞题父母、盛海琳等等，云南失独母亲郭敏在2010年生下了一对双胞胎女儿，天津港爆炸事件中消防员庞题的父母生下了一对儿女，失独母亲盛海琳也生下了一对双胞胎女儿，各家的详细情况如下：
云南失独母亲-郭敏在2010年生下嘉彬和嘉怡一对双胞胎孩子，虽然已经付出全部精子照顾两个孩子，但生活上还是有很多方面顾不上。而且老公在2013年患脑梗倒下，不仅没办法帮忙，还带走了家里全部的积蓄，现在郭敏不得不独自抚养两个孩子。由于家庭原因，郭敏跟孩子居住在几百块钱的房子里面，并杜绝孩子吃零食，偶尔改善生活做点五花肉。
失独家庭再次生育-文姨2002年秋天，一个关于母亲的故事曾经轰动广州。因意外痛失爱子，年届50岁、已经绝经的文姨借助试管婴儿技术，为丈夫诞下一对龙凤胎。2009年4月，南都记者曾回访这个家庭，夫妻俩对记者说，最困难的时候已经过去了。2012年2月10日清晨，60岁的文姨和65岁的丈夫刘叔，相继从越秀区东湖西路湖滨小区9楼楼顶跳下，当场身亡。
天津港爆炸的事件中儿子当消防员牺牲，48岁失独妈妈接受不了孩子的离世生下一对龙凤胎，可庞题的父母却开始发愁了，他们担心自己老了，活不到孩子长大。一双儿女的降生，给了一个家庭新的寄托也给父母活下去的希望。
盛海琳也是位失独母亲，2010年，60岁的她通过试管婴儿生下一对双胞胎，成为当时中国最高龄的产妇。11年来，他们的日子过的并不容易，同时还充满着担忧。双胞胎女儿都是7个月就早产的，每天要花6000元，而2016年在丈夫老吴中风之后，然而对于盛海琳来说，最大的困难就是经济压力，孩子现在已经11岁已经上了小学，也要上各种兴趣班，一节英语课400，舞蹈课、画画课等都是100多。
在长春吉大一院做一次三代试管婴儿的成功率可以高达70%左右，但是这是针对于较年轻以及身体状况较好的患者来说。若是患者身体状况比较差，比如说卵巢功能已经衰退、子宫患有其他疾病以及丈夫精子质量也不好等等，特别是年龄大于40岁的患者，那么在吉大一院做三代试管的成功率就是比较低的，可能只有25%-30%左右的几率会成功。
长春吉大一院（吉林大学第一医院/吉林大学白求恩第一医院）是吉林省首家、也是目前唯一一家获批“第三代试管婴儿”技术正式运行的单位，2021年诞生了吉林省首例“第三代试管婴儿”。目前吉大一院三代试管成功率挺高的，但不同年龄段的患者在该医院做一次三代试管的成功率是不同的，具体可参照以下：
1.据科学研究女性最佳生育年龄在25-35岁之间，也就是说这段时期做试管的成功率是最高的，所以此年龄段的患者在吉大一院做一次三代试管的成功率可以高达70%左右；
2.大于35岁的患者，属于高龄，一般来说年龄在35-40岁之间，做一次三代试管的成功率也还是很可观，在50%左右；
3.年龄大于40岁，虽然三代试管可以筛选出健康的胚胎，但是高龄患者本身活产率就会下降，加上妊娠风险大，所以成功率会低很多，大概在30%左右。
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