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来源:未知   作者:不详   发布时间:2023-03-22 14:45   点击:381次
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

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据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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根据各地的经济发展水平和物价标准,正规三甲医院做个nt检查的价格可能会有所不同,但大概在100-500元之间不等。nt检查属于女性孕期内必做的检查之一,主要用于胎儿排畸,也就是评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征,因此nt检查是十分必要的。nt检查中nt值与孕周密切相关,因此检查时间也有严格范围。

nt检查的检查内容基本覆盖了胎儿的全身,包括染色体和颈后皮肤透明带的厚度,同时也能顺带观测胎儿的一些结构是否存在发育异常的情况。下面汇总了各个地区nt检查的收费情况,有需要的女性可以进行参考:

1.武汉的三甲医院原价320元,现在优惠下来一般在100元左右;

2.郑州市的正规医院nt收费大致在100-200元之间;

3.南京市妇幼保健院的nt收费价格在260-320元之间;

4.上海市的nt检查费用则因为物价比较高,一般在300-500元之间。

买保险前要如实告知,不然以后有可能会拒保,这个很多朋友都知道。

但有不少朋友还是会有各种各样的疑问,例如:

这些问题的核心还是,以后到了理赔的时候,保险公司能查到这些记录吗?

01

一、保险公司既然要调查,为啥不在我投保之前就调查好呢?

一般来说,保险公司对被保人过往病史的调查,一般都出现在理赔阶段。

所以很多人都会问:保险公司为什么不在投保环节查,偏偏要等到理赔才查?

保险公司之所以不在投保时就调查过往病史,主要是因为调查成本太高。

保险公司每天的单子都是成千上万,如果对每一单都是“地毯式搜查”,要耗费多少的人力和物力?

最后这部分的成本,也是会体现在各位投保人的保费上。

这波操作之后,估计大家看到的保费要比现在的价格贵多了。

02

二、保险公司的理赔调查是怎么样的呢?

作为普通的老百姓,可能会觉得保险理赔是一件很神秘的事情。

其实保险理赔比较简单,没有大家想象中那么复杂~

一般来讲,保险理赔的流程分为五个主要环节:

大家比较关心的是(3)和(4),只有这两步通过,才能顺利完成环节(5)。

其实并不是所有理赔案件,保险公司都会去调查的。

像一些理赔金额小、投保时间久的案件,一般都是直接就赔了。

所以我们发现,很多小额件的理赔,平均只用了一两个小时。

而复杂、特殊的案件,保险公司一般会深入进行调查,比如以下三种情况:

(1)投保时间过短

投保没过多久就来申请理赔,特别是一过等待期就要理赔的案件,保险公司会怀疑有带病投保的可能,所以调查会更仔细。

其实想想也能理解,才刚刚交了保费不久,现在就马上申请几十万的理赔,保险公司要排除骗保的嫌疑。

(2)投保时间太集中

一个人突然在短时间内买了多份高额保险,保险公司大多会进行调查的。

(3)理赔金额过大

对于大额的理赔案件,保险公司通常也是会深入调查的。

至于保险公司采取什么样的调查手段,也非常多样化,常见的有以下几种:

医保卡信息、医院就诊记录以及体检记录

,是最常规的调查方向,大多数理赔案件,都会有这个核查流程。

到医院、体检机构调查

,除了就诊医院以外,保险公司还会从工作地、居住地可能就诊的医院排查。

面访调查

,了解案件全过程,不过也不是所有案件都要进行面访的。

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其他渠道调查,

保险公司其实也是有“共享圈”的,想要通过关系查到其他保险公司的数据,也是非常的简单的。

有的案件调查,保险公司可能会外包给第三方调查公司。

一般来说,如果保险公司在当地没有分支机构,委派第三方公司调查的可能就相对比较大。

那案件具体用到什么调查方法?一般会调查到何种程度?

这些都是没有标准答案的,要具体情况具体分析。

03

三、对我们来说,投保前一定一定要做好的就是如实告知了

下面来解答下大家的一些常见疑问:

1、保险公司能查到多久前的门诊和住院记录

从2017 年 4 月起,我国就要求对电子病历进行严格管理。

根据规定,医院对门诊病历保存至少15年,住院病历保存至少30年。

这个年限之外的记录,不排除保险公司也是能拿到的。

2、保险公司查我的病历隐私,合法吗?

其实我们在投保的时候,就已经授权保险公司了,在投保规则里已经写明:

有了我们的授权,就医记录就有可能被查到。

其实保险公司这样做,并不是为了给我们理赔“添堵”,只是为了排除骗保的嫌疑,为公司减少风险,保护每个投保人。

最后提醒下各位,买保险就图一份安心和保障,不要抱有侥幸心理,导致交了那么多钱,最后一分拿不到,还惹来官司。

对于小白和健康异常的朋友,一个专业的咨询专家不重要吗?

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