地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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来源：广东卫生在线
2000年，为解除孩子出生后会得血友病的“魔咒”，钟女士尝试做了国内首例“第三代”试管婴儿。在中山大学附属第一医院（下称“中山一院”）生殖医学中心的专家团队帮助下，她如愿获得了一名健康宝宝。
如今20年过去了，千禧年宝宝已经长大，她的近况如何？近日，中山一院生殖医学中心区护长邓明芬到广东河源回访这个家庭，得知孩子健康长大，目前在读大学二年级，整个医疗团队为此感到欣喜。
借“第三代”试管技术，“终结”血友病遗传
回忆求子往事，钟女士内心仍会隐隐作痛。
她和先生于1992年结婚，婚后第二年即生育一名可爱的男宝宝。后来孩子因血友病去世了，夫妻俩悲痛欲绝。
钟女士是血友病基因携带者，根据遗传规律，如果生男孩50%会得血友病，如果生女孩，50%会是携带者，50%是零携带致病基因者。
1998年，钟女士再次怀孕，产检发现将来生出的宝宝也是血友病患者，她只能忍痛终止妊娠。
1999年，听说中山一院生殖医学中心的“第三代”试管婴儿技术，有望帮她解“魔咒”，遂于当年8月前来求医。
当时中山一院生殖医学中心专家团队为钟女士取得7枚卵子，并采用基于荧光原位杂交（FISH）技术的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），筛选出健康胚胎再放入钟女士的子宫。
中途也还是有波折，钟女士第一次移植胚胎失败了，第二次才成功。2000年4月23日，她如愿得到了一名女宝宝，重7斤。
今年7月13日，媒体一同连线采访了钟女士，了解孩子近况。钟女士说，孩子这么多年来成长得很顺利，和其他孩子没有区别，记忆力很不错但不太爱运动。
“第三代”试管婴儿≠“定制婴儿”
从中山一院生殖中心诞生我国首例“第三代”试管婴儿以来，至今已经有3105个这种试管婴儿出生了。
有人认为“第三代”试管婴儿就是“定制婴儿”，对此，中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权教授作了解释。
他说，
“第三代”试管婴儿技术的学名是“胚胎植入前遗传学检测技术”，主要是帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病基因及染色体数目、结构异常的问题。
它能避免生下地中海贫血、肌营养不良等遗传病儿。周灿权介绍，如果父母携带有高发生率、高致命性的迟发疾病的相关基因，生出的宝宝患病风险很高，通过该项技术筛选出健康胚胎植入，可避免携带高致命性疾病基因的宝宝出生。“以上这种情况是我们可以接受的，
这跟定制不同肤色眼睛、发色等等的宝宝是不同概念的
。”“第三代”试管婴儿技术也用于可治疗目的的延伸。
2012年6月，中国首例“治疗婴儿”希希（化名）也是在中山一院生殖中心诞生的，她是带着使命而来的。现在希希已经8岁了。
因父母是β-地中海贫血基因的携带者，他们生下大女儿（希希的姐姐）不幸是一名重度β-地中海贫血患儿。姐姐一边接受输血治疗，一边等待骨髓移植配型。妈妈也曾3次怀孕，但都通过产前诊断被确诊腹中胎儿是重度β-地中海贫血，均引产了。
借助“第三代”试管婴儿技术，夫妻俩想争取再生一名健康宝宝，同时也是为了救大女儿。
经过遗传学筛选，周灿权教授团队不仅确保了希希的诞生是健康的，而且还能保证她的HLA配型与患病的姐姐相吻合。这样，她出生后的脐带血才能救姐姐。
得益于“第三代”试管婴儿技术，希希的出生换来了皆大欢喜的团圆大结局。她的出生也标志着“治疗性试管婴儿技术”在中国获得成功，为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来新生希望。
试管能带来多胎妊娠之喜？专家：背后也有哭的家庭
周灿权介绍，日常接触到不少夫妻提出多胎妊娠的想法，甚至在做试管婴儿过程中为追求稍高点的成功率而多放些胚胎。
其实不然，“看着别人推着两个小孩不要光羡慕。大家只看到出来笑的，没看到躲在家里哭的。”周灿权说，
多胎妊娠的宝宝出现围产期问题甚至新生儿死亡的几率是单胎宝宝的7~10倍。
“这是任何一个家庭都难以承受的。”周灿权强调，“我们永远不协助病人盲目追求多胎妊娠，会严格根据个人情况来决定放多少枚胚胎进去”。
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抽血验孕是需要空腹的，验血是怀孕检测的方法之一，血液检测的精准度是非常高的，为了避免血液受到稀释，影响检测结果的准确性，需要女性早上空腹到医院抽血检测，抽血的时间并不长，需要2-3分钟左右，通常在2小时之内就能出化验结果。抽血验孕一般需要在月经推迟1周以上或者同房后7天到医院检测，通过检测女性血液中绒毛膜促性腺激素的含量来确定妊娠结局，如果血HCG值很高，则确认怀孕，如果血HCG值很低，甚至可以忽略不计，则确定未怀孕。
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