5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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玉林市妇幼保健院移植2个胚胎有机会成功两个，但是这个几率很小。而且不是每个人都适合移植两个胚胎的，患者具体移植几个由医生根据患者的身体状况决定的，不能患者想移植几个就能移植的，医生移植胚胎的数量一般都不会超过2个，而移植两个最终两个能成活的都是足够幸运的。
玉林时妇幼保健院自开展辅助生殖技术以来，不断发展试管婴儿技术，提高试管成功率。而患者移植两个胚胎有可能全部成活，有可能活一个，甚至有可能一个都没有，这其实不是技术的问题，而是胚胎自身和生存环境影响了它，下面是玉林妇幼做试管婴儿移植2个胚胎成活两个概率低的原因分析：
1.试管婴儿有优胜劣汰规律的，只有足够优质的胚胎，才能成活，最终发育成健康的胎宝宝；
2.母亲的年龄是影响胚胎成活率的重要因素，通常情况下35岁以上的母亲2个胚胎的成活率较低，35岁以下的母亲胚胎成活率较高，这是因为随着年龄的增长，母亲的子宫环境会变得不适合胚胎生长。
央广网北京4月15日消息（记者车丽）据中国之声《新闻晚高峰》报道，今天（15日），在北京大学第三医院，又一个小生命光临这个世界。他的妈妈，是我国大陆首例试管婴儿郑萌珠。因此，这个刚出生的宝宝成为我国大陆首个由试管婴儿分娩的“试管婴儿二代宝宝”，这在我国辅助生殖技术史上具有里程碑意义。
早上8点34分，在北京大学第三医院，随着一声嘹亮的啼哭，又一个小生命降生，让产科病房格外喜悦。这是我国大陆首例试管婴儿郑萌珠分娩的宝宝，被称为“试管婴儿二代宝宝”，他们母子平安。
北京大学第三医院产科主任赵扬玉走出产房，第一时间报告了喜讯，萌珠的妈妈郑桂珍已激动得泣不成声。赵扬玉说：“今天，萌珠已经满了39周多，因为她的胎位不正，是横位，他的头一直在上方，还是有剖宫产的指征，所以选择了剖宫产终止妊娠，整个手术非常顺利。出生体重是3850克，是男孩，孩子出生后哭声很响亮，身长52公分，很健康。”
时光回到31年前，1988年3月10日，郑萌珠作为我国大陆第一个试管婴儿，她的出生开启了我国辅助生殖技术的新征程。现在，我国每年新出生的孩子里，利用试管婴儿等辅助生殖技术的已经占到出生人口的1%-2%，试管婴儿能否孕育下一代，以及健康与否成为公众的关切。
郑萌珠当年的产科医生——中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰表示，“试管婴儿二代宝宝”在我国辅助生殖技术史上具有里程碑意义。“今天，中国大陆第一例试管婴儿郑萌珠能生育一个健康的婴儿，证明了辅助生殖技术的安全性。除了有效之外，还是非常安全的，可以解除大家的疑虑，试管婴儿可以顺利繁衍民族的后代。”她说。
随着我国首例配子输卵管移植试管婴儿、冻融胚胎试管婴儿、三冻（冻卵、冻精子、冻胚胎）试管婴儿、世界首例MALBAC宝宝相继在北医三院诞生，国内各地生殖医学中心纷纷成立，辅助生殖技术推广至全国范围。从解决“生不出”的难题到致力于化解“生不好”的困扰，乔杰表示，我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平，“出生缺陷”作为生殖健康重大难题正在被攻克。“比如有遗传病的家庭，能在孩子出生前阻断而不是出生后治疗，这就是非常好的方法，但是难度非常大，要在一个或者少量几个细胞水平做诊断。不断攻克后，过去只是少数遗传病可以做诊断，现在几百种遗传病都可以通过胚胎植入前遗传诊断进行明确筛选，选出一个健康胚胎，能不发病最好是不携带，不给下一代或者再下一代造成困扰。”她说。
目前，全国具有资质能够开展人类辅助生殖技术服务的医疗机构已经超过450家，中国辅助生殖技术临床妊娠率约为40%，活婴分娩率达到30%-35%。数据显示，我国每年试管婴儿数量超过20万例次，成为世界辅助生殖技术治疗第一大国。乔杰表示：“目前，我国不仅在治疗量上每年能达到40万的取卵周期，在这个技术实施的成功率和生殖生物学基础研究方面，我们已经走在世界先进行列。在植入前遗传诊断、生育力的保护保存方面，我们走到了国际领先的行列。”
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