地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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近年来，我国不孕不育患者数量在增加，但辅助生殖治疗技术昂贵，让不少人难以承受。
2月21日中午，北京市医保局传来消息称，为实施积极生育支持措施，将门诊治疗中常见的宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围。
据了解，目前北京市具有辅助生殖资质的基本医疗保险定点医疗机构共15家。新政策将于3月26日落地，适用于北京市公立医疗机构，非公立医保定点医疗机构参照执行。辅助生殖技术是治疗不孕不育症的重要方法，指采用医疗辅助手段帮助不孕夫妇妊娠的技术，包括人工授精、配子移植、体外受精-胚胎移植，其中应用最广的是人工授精和试管婴儿技术。
据业内人士计算，就辅助生殖单个普通治疗周期的花费来看，单周期平均花费为3.5-4.5万元，此次北京医保预计可以覆盖8000-11000元。去年9月15日，国家医保局在答复人大代表建议时表示，将指导各地逐步把医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。
和我家对象结婚五年，我都38了还没有怀孕，我们想做二代试管婴儿，期待能够有孩子，听人说试管婴儿有两种方案，短方案和长方案，试管婴儿短方案好还是长方案好呢？请问试管婴儿短方案和长方案有啥子区别？我们着急想要孩子，是不是适合采用短方案啊？
38岁做二代试管婴儿适合采用短方案，38岁属于高龄女性，通常会面临卵巢功能衰退，卵泡个数减少、卵子质量下降不足等情况，同时，雌孕激素分泌不足也可能影响子宫内膜的发育，38岁患者卵巢无法承受太大的刺激，试管方案往往以微促为主，所以，在做二代试管婴儿过程中，常见的促排方案有短方案、微刺激方案、拮抗剂方案、黄体期促排卵方案、自然周期方案等。
38岁做二代试管婴儿可选择的方案比较多，虽然临床上多是采用短方案，但其实针对不同情况，医生选择的方案也是不同的：
1、短方案短方案一般适用于年龄偏大、卵巢功能稍差，38岁女性做试管采用短方案的不少，短方案的促排卵时间是比较短的，通常在十几天即可完成。
2、拮抗剂方案拮抗剂方案是38岁女性做试管比较常用的方案之一，针对卵巢功能较好、卵巢功能较差甚至是多囊卵巢综合征患者都能够开展促排卵治疗，且拮抗剂方案用药时间短，整个促排的过程是比较轻松的。
3、黄体期促排卵方案黄体期方案应用于卵巢功能不佳的患者，尤其针对卵巢早衰、卵巢储备功能减退的患者能够起到不错的促排效果，帮助这部分患者抓住生育的机会。
4、微刺激方案微刺激方案则是仅用少量的促排卵药物来进行促排卵，因此发卵巢过激的几率是非常小的;拮抗剂方案的灵活性较强，对于年轻以及高龄的患者都是可以采用的，且卵巢过激的发生几率很小，所以，微刺激方案对于38岁女性来讲是个不错的选择。
可以用于不适宜采用促排卵药物的患者，在卵巢有卵子的情况下可以尝试自然排卵、攒卵。
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